Phức hợp các triệu chứng do tổn thương các rễ C7, C8 và D1. Liệt các cơ ở cẳng tay và các cơ nhỏ ở gan bàn tay. Rối loạn cảm giác ở mặt trong tay. Thường có rối loạn vận mạch, tăng hoặc giảm tiết mồ hôi, thụt (lõm) mắt, sụp mi và co đồng tử.
Phức bộ các dấu hiệu trong bệnh bạch hầu làm gợi nhớ tới thoái hóa tủy sống: thất điều và rối loạn cảm giác sâu.
Chứng khập khễnh tạm thời do bệnh giang mai của hệ tuần hoàn hoặc do viêm động mạch huyết khối tắc nghẽn: các chứng bại và liệt khác nhau.
Một dạng của viêm đa dây thần kinh do rượu: các dấu hiệu của giả thoái hoá tủy sống với rối loạn cảm giác nông, cảm giác về tư thế thân thể kèm thất điều.
Rối loạn cảm giác và thị lực một bên do bệnh lý ở đồi thị: bán manh cùng tên, Tăng phản xạ da và phản xạ gân xương ở bên đối diện. Rối loạn cảm giác sâu, dị cảm nửa người, đau nửa người. Thường có teo hệ thống cơ xương ở một bên và đồng thời mất cảm giác xương.
Bệnh teo cơ do căn nguyên thần kinh, dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): teo cơ tiến triển cân đối, pes varus (vẹo trong) thậm chí equinovarus (bàn chân duỗi vẹo vào – bàn chân ngựa). Các sợi thần kinh to ra và đau có thể sờ thấy được ở dưới da. Chỗ teo co rối loạn dinh dưỡng và rối loạn cảm giác. Dấu Romberg dương tính. Thường có thất điều, rung giật nhãn cầu, liệt các cơ mắt, đồng tử không đều. Các nơvi (nevus) và các u xơ thần kinh dưới da. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên, hướng tính nam mạnh.
Dạng bệnh kém trí tuệ bẩm sinh, do có 3 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21: trì trệ tâm trí, thường nhất là ngu đần mà cảm xúc vẫn còn tương đối được bảo tồn. Bệnh nhân là những người hiền lành và ưa âu yếm. Tầm vóc nhỏ bé, nhiều nếp nhăn, viêm kết mạc mí mắt, mũi ngắn, lưỡi to và có rãnh, tăng tiết nước bọt. Mặt đỏ đặc trưng giống như là hề xiếc. Da lạnh, ngón ngắn, ngón quẹo, giảm trương lực cơ, bụng to và nhẽo, kém phát triển sinh dục. Thường có dị tật bẩm sinh ở tim. Chiếm tỷ lệ 1/600-1/900 trẻ sơ sinh. Có một số ít trường hợp là do chuyển vị nhiễm sắc thể.
Các biến đổi kiểu thoái hóa của thân não, các rễ sau và phần lưng (sau) của tủy sống: các cơn đau dữ dội ở toàn thân, thất điều tăng dần, mất các phản xạ, mất khả năng nuốt và rối loạn tiêu hóa. Rối loạn chức năng bàng quang, liệt dương. Thường nhất là biểu hiện của giang mai giai đoạn 3. Đa số bệnh nhân là nam giới trung niên.
Các dấu hiệu tổn thương thân não kèm teo các cơ lưng: thường khởi đầu bằng khó cử động lưỡi, nhanh mỏi lưỡi khi nói chuyện và khi ăn. Về sau có teo lưỡi, loạn vận ngôn, thậm chí mất khả năng nói. Rối loạn nuốt, nháy mắt, rối loạn tiết nước miếng. Mất phản xạ hầu (vòm miệng), cười như khóc. Trong giai đoạn cuối có rối loạn tuần hoàn và hô hấp, Bệnh ở trẻ em 3-4 tuổi
Teo cơ tủy sống tiến triển người lớn: teo cơ cân đối hai bên và liệt, phản xạ gân xương mất hoặc rất yếu. Biểu hiện lâm sàng khởi đầu bằng yếu các cơ nhỏ bàn tay, sau đó là giảm khéo léo, đờ tay, khả năng cử động bàn tay bị kém đi, có các co giật cơ bàn tay. Bệnh tiến triển không ngừng và lan rộng dần. Cuối cùng là các dấu hiệu của liệt hành não.
Tổn thương các rễ C5 và C6: mất chức năng dần dần của các cơ delta, nhị đầu và cơ cánh tay (brachialis), một phần cả cơ dưới gai (infraspinatus), đôi khi cả cơ dưới đòn (subclavius).
Không thể dạng vai và co khủyu được. Bàn tay ở tư thế quay sấp. Cử động của cổ tay và các ngón tay bình thường. Không có rối loạn cảm giác hoặc chỉ rất nhẹ ở mu tay.
(Griesinger Wilhelm, nhà thần kinh học và tâm thần học người Đức) (Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ giả phì đại)
Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X: khởi đầu bằng teo cơ ngực, sau đó là các cơ bụng và chi thể. Mỗi một nhóm cơ khởi đầu đều bị phì đại và cứng
chắc, sức cơ giảm dần và rồi trở thành teo cơ. Không thể đứng dậy mà không xoay hông (?), dáng đi đong đưa, thường có gù vẹo lưng, bàn chân ngựa, mất phản xạ gân xương, mất chất khoáng của xương, suy tim. Trong máu tăng aldolase và creatinphosphokinase. Chỉ có ở trẻ trai 2-6 tuổi.
Phức bộ các rối loạn tiêu hóa và tuần hoàn sau khi ăn ở bệnh nhân cắt dạ dày cao: khoảng 15 phút sau khi ăn, bệnh nhân căng đầy ở thượng vị, buồn nôn và nôn ói, toát mồ hôi, nóng bừng, mệt mỏi, khó chịu và run chân tay, đánh trống ngực, đau đầu, có thể ngất xỉu.
(Dupuytren Guillaume, nhà phẫu thuật người Pháp) (Còn gọi chứng co cứng Dupuytren)
Bệnh do tổn thương tổ chức liên kết: mạc gan tay bị ngắn và nhăn lại, gây co cứng các ngón tay, chủ yếu là ở phía trụ.
(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần kinh học Đức) (Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Landouzy-Déjerine)
Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền thể niên thiếu: khởi đầu là khó leo thang gác, dáng đi dọ dẫm, teo cơ cân xứng hai bên, xương bả vai nhô ra, quá ưỡn thắt lưng, thường cũng hay có giả phì đại hệ cơ. Giảm các phản xạ. Miệng trề ra. Tăng aldolase trong máu, giảm creatinin trong nước tiểu. Bệnh khởi phát vào tuổi dậy thì. Hướng tính nam mạnh. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là trội theo nhiễm sắc thể thân. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là lặn theo nhiễm sắc thể thân. đôi khi cũng có di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.
Dị dạng tim và mạch máu lớn hay gặp: động mạch chủ chuyển sang phải, thiếu hụt vách ngăn tâm thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Các dấu hiệu lâm sàng cơ bản đã có ngay khi trẻ còn đang bú: xanh tím, khó cho trẻ ăn, chậm phát triển và khó thở với bất kỳ một gắng sức nào, tăng hồng cấu, các ngón tay hình dùi đục. Nghe tim thất tiếng thổi tâm thu, tiếng T2 yếu ở trên phổi. Khoảng 50% trường hợp do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.
Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường (tăng) sắc tăng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính, giảm thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tăng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các tật của chi trên, thận và rối loạn nhiễm sắc tố.
Một thể của Guillain-Barré: thất điều cả hai bên rõ, liệt mắt cả hai bên, dần dần mất phản xạ gân xương, đôi khi có liệt mềm không cân xứng.
Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát trẻ em, da gan và mu tay chân tăng lớp sừng và tăng tiết mồ hôi. Nấm móng chuyển sang bong móng. Tóc thưa và lông thưa. Đầu chóp của ngón tay và ngón chân to ra do phì đại đầu xương. Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão hóa sớm, phù mi mắt. Có thể do suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh.
Huyết khối, khối u hoặc phình mạch ở trong xoang bướm gây bại hoặc liệt dây III, IV và một phần dây V, lồi mắt, phù mi mắt và kết mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.
Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não: liệt VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bên đối diện mất khả năng xoay vào trong.
Những biến đổi của dịch não tủy do tắc nghẽn khoang dưới nhện, nguyên nhân: do khội u, lao màng não, viêm cột sống hoặc viêm màng não tủy. Hàm lượng albumin tăng cao. Dịch não tủy nhanh chóng đông lại, có mầu nhiễm sắc vàng. Lượng tế bào thay đổi không nhiều. Cùng lúc đó nếu lấy dịch não tủy qua chọc dưới chẩm, thì lại có thành phần bình thường.
Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở trẻ em, đặc trưng bằng chậm phát triển trí tuệ, các cơ không kiểm soát được, và hình ảnh khác biệt trên điện não đồ. Đây không phải là 1 bệnh riêng biệt vì có nhiều nguyên nhân gây được hội chứng này: chấn thương, ngạt thở khi sanh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh chuyển hóa…Thường khởi phát trước 4 tuổi và không có cách điều trị nào tỏ ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh tiếp khi lớn tuổi. Thuốc tốt nhất là Valproat hay Felbamat, nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu thuật cắt thể chai (corpus callosotomy).
Quá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trong khi vẫn còn cử động bàn tay tốt, mất đếm, rối loạn định hướng trong không gian và thân thể của chính mình.
Nhiễm hemosiderin phổi kèm viêm thận tiểu cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhân bị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về sau xanh tím, nhịp tim nhanh, khó thở, tiểu albumin, tiểu máu, trụ niệu. Có thể tìm thấy kháng thể chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuối cùng chết do nhiễm ure huyết.
(Guillain Georges và Barré M.J., các nhà thần kinh học người Pháp) (Còn gọi là hội chứng Strohl, hội chứng Landry-Guillain-Barré)
Bệnh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu bại kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm. Liệt leo dần lên. Dịch não tủy có protein tăng cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tăng ít (phân ly albumin – tế bào).
Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọi là yếu tố Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thời gian chảy máu chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc hoàn toàn bình thường, thử nghiệm Rumpel-Leed dương tính. Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máu bình thường. Thường không có xu hướng chảy máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khi tình cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu đông và máu chảy.
Bướu tuyến giáp do viêm tự miễn dịch mạn tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, giai đoạn đầu có tăng chức năng, về sau chức năng bình thường, rồi nhược năng giáp. Bệnh chủ yếu ở nữ trên 40 tuổi. Bệnh đặc biệt hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác ít gặp hơn.
Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các khối thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đôi chỗ có xẹp phổi, thiếu máu nhược sắc, thường tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển. Trong huyết thanh có kháng thể chống sữa bò. Những biến đỗi trong phổi có tính chất hemosiderin.
Các ban xuất huyết rộng và đối xứng hai bên thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủ yếu mặt phía duỗi của chân tay. Về sau có mụn nước chứa máu chảy bên trong, thường có tiểu ra máu. Trong máu: thiếu máu đẳng sắc, tăng bạch cầu, tăng bạch cầu trung tính, bạch cầu chuyển trái và tăng gammaglobulin huyết. Trong tủy xương: số lượng lớn các tế bào lưới dạng tương bào (plasmatic) và các bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không tốt (xem thêm hội chứng Schonlein-Henoch).
Bệnh teo da tự phát: da nhiễm mầu cẩm thạch tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ, sau là các mảng thâm nhiễm mềm nhẽo. Chuyển dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu tay, chân, khớp khuỷu và khớp gối. Da đã bị teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết phỏng. Đây là tình trạng tiền ung thư. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi thể bị bệnh. Có lông tơ mịn.
Bệnh to đại tràng di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân: ngay từ trẻ đã hay bị táo bón, bụng to kèm trướng bụng, tắc ruột thất thường. Còn biếng ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng trực tràng thường rỗng. Trên X quang đại tràng xuống và đại tràng sigma giãn rộng.
Các u lympho (lymphoma) ác tính kèm theo các biến đổi tổ chức học đặc trưng. Khởi đầu các hạch to lên không đau, đặc biệt là ở cổ phía bên trái, về sau các hạch khác cũng to lên, sau đó yếu mỏi, sốt, tăng sắc tố da, ngứa. Về sau gan và lách cũng to và có cổ trướng. Thiếu máu cổ trướng, giảm lympho bào, tăng bạch cầu ái toan, tăng bạch cầu đơn nhân lớn. Chọc hút hạch lympho 90% trường hợp thấy có tổ chức hạt với các tế bào Sternberg. Tăng bạch cầu ái toan biến thiên. Trong nhiều trường hợp có thể là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Bệnh Hoffmann
(Hoffmann Johann, nhà thần kinh học Đức) (Còn gọi là bệnh cơ do thiểu năng giáp trạng)
Bệnh cơ ở những bệnh nhân thiểu năng giáp trạng: phì đại cơ, các co giật cơ gây đau, giả tăng trương lực cơ.
Bệnh Horton
(Horton Bayard T., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Horton, cluster headache -đau đầu theo chuỗi)
Đây là một bệnh thuộc Migraine (migren): các cơn đau ở một bên vùng thái dương, ổ mắt và hàm trên, đôi khi ở sau ót. Các cơn đột xuất hiện đột ngột và chỉ trong thời gian ngắn. Các cơn kịch phát như vậy thường về đêm, sau khi ngủ khoảng 1-2 tiếng, và kéo dài nhất cũng chỉ khoảng 1 giờ. Trong cơn, ở nửa mặt bên đó có: chảy nước mắt, phù mi mắt, chảy nước mũi và nghẹt mũi khó thở. Giai đoạn không có cơn kéo dài khoảng vài tháng. Thường chỉ người lớn tuổi bị. Hướng tính nam. Có thể kích thích cơn bằng chích Histamine và cắt cơn bằng adrenalin.
Bệnh viêm động mạch thái dương Horton
Các dấu hiệu của viêm động mạch nút khu trú vùng động mạch thái dương. Khởi đầu là những triệu chứng toàn thân như: biếng ăn, gầy sút, ra mồ hôi ban đêm, đau thoáng qua trong cơ và khớp, sốt nhẹ. Sau vài ngày đến vài tuần sẽ có đau dữ dội vùng thái dương, đôi khi toàn bộ đầu. Đau tăng lên khi nhai. Tiếp theo có rối loạn về nhai, nuốt, phù vùng thái dương. Động mạch thái dương dầy lên, nhậy cảm với sờ ấn, và ngoằn ngoèo. Sốt, tăng tốc độ lắng máu, tăng bạch cầu nhẹ, thiếu máu nhược sắc. Thường ở người già 50 tuổi. Thường có huyết khối hoặc tắc mạch ở võng mạc kèm theo dấu hiệu chảy máu, có thể mù cả 2 mắt hoặc bán manh. Thường có biến chứng liệt cứng nửa người.
Bệnh múa giật Huntington
(Huntington George, nhà thần kinh học Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Huntington, múa giật Huntington, múa giật tiến triển di truyền)
Bệnh hiếm gặp, teo tiểu não do di truyền với các rối loạn kiểu tăng động và giảm trương lực, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân. Bệnh thường khởi đầu ở tuổi 30-45. Múa giật phối hợp với múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu được. Trong trường hợp nhẹ thì các cử động chủ ý còn tốt. Có thể thấy giảm trương lực cơ, dị cảm và đau cho thấy có vấn đề của đồi thị thêm vào. Còn có thể rối loạn thần kinh thực vật, kiệt sức, tiểu đường, ăn quá ngon miệng. Về sau có thiểu năng tâm trí.
Tam chứng Hutchinson
(Huntington Jonathan, bác sỹ phẫu thuật, nhãn khoa và da liễu người Anh) (Còn gọi là tam chứng Hutchinson)
Tam chứng đặc trưng của giang mai bẩm sinh:
- Biến dạng các răng nanh trên, xu hướng khuyết răng, thiểu sản lớp ngà răng.
- Viêm giác mạc nhu mô.
- Nghễng ngãng tai do mê đạo.
Bệnh Hutchinson
Bệnh ngoài da hiếm gặp ở trẻ em: các u mạch nhỏ lan rộng ra phía ngoại vi, còn trung tâm trở nên trắng và da bị teo. Cuối cùng tạo thành các vết đồng tâm mầu đỏ hoặc nâu.
Dị dạng Ito
(Ito M., bác sỹ Nhật)
Phức bộ các dị dạng, nhiều khả năng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản răng,vành tai thiểu sản.
Hội chứng Schmid
(Còn gọi là liệt nửa người và lưỡi giao bên)
Tổn thương thân não do rối loạn tuần hoàn, bị ở phần trên của hành tủy: Liệt dây thần kinh lưỡi kiểu ngoại vi ở cùng bên tổn thương kèm thất điều. Đôi khi có rối loạn nuốt, phát âm do rối loạn hệ cơ họng.
Động kinh Bravais-Jackson
(Còn gọi là động kinh Jackson, động kinh cục bộ, động kinh một phần, động kinh vỏ não)
Các cơn co giật khu trú ở bệnh nhân có tổn thương não: các cơn co cứng – co giật ở một nhóm cơ nhất định mà không có mất ý thức. Trường hợp nặng thì các co giật sẽ lan sang bệnh đối diện và gây mất ý thức. Có thể liệt các cơ đó kéo dài trong vài giờ. Trong khi co giật hay có rối loạn cảm giác hoặc thị lực hay thính lực.
Bệnh Jacob-Creutzfeldt
(Jacob Alfons và Creutzfeldt Hans G., các nhà thần kinh học Đức) (Còn gọi là Jacob -Creutzfeldt, thoái hóa não – thể vân – tủy sống)
Bệnh lý thoái hóa của não, tiểu não, các nhân xám nền não và tủy sống. Thường khởi phát muộn, biểu hiện bằng yếu hai chân, đau và cứng dần hai chân. Loạn vận ngôn, rối loạn nuốt, dấu hiệu tháp và các rối loạn tâm thần. Đôi khi có các bất thường về sắc tố, tăng sừng hóa da, rối loạn đi cầu. Căn nguyên nghi do virus.
Bệnh đa u tủy xương Kahler (Kahler Otto, nhà nội khoa người Áo) (Còn gọi là bệnh Kahler, đa u tủy)
Bệnh lý ác tính hệ thống của tủy xương và hệ bạch huyết, với các khối u của các tế bào tương bào. Bệnh thường khởi đầu vào tuổi trung niên với đau nhiều và kéo dài trong các xương, chủ yếu ở cột sống, khung chậu và xương đùi. Khi sờ nắn và gõ vào xương gây đau. Về sau có biến dạng và gẫy xương bệnh lý, tiêu loãng xương toàn thân và cục bộ. Trong máu có paraprotein, và tùy theo thành phần đại diện nhiều nhất mà ta gọi là u tương bào gamma, alpha hay beta. Trong 50% trường hợp nước tiểu có protein Bence-Jones. Trong máu: thiếu máu nhược sắc, tăng bạch cầu, chỉ đôi khi có tăng tương bào trong máu. Trong tủy xương: có các tế bào dạng tủy điển hình, giống như các tế bào tương bào không điển hình.
Tiên lượng xấu.
Điển hình là tam chứng Kahler: tiêu loãng xương có kèm gẫy xương tự phát, protein Bence- Jones, suy mòn.
Hội chứng Kaplan-Klatskin
(Kaplan Herbert và Klatskin Gerald, các bác sỹ người Mỹ)
Liên kết giữa bệnh sarcoidosis, bệnh vẩy nến, và bệnh thống phong (gout): các vết chàm (eczema) ngứa, các cơn thống phong lặp đi lặp lại và các biểu hiện của bệnh sarcoidosis.
Bệnh Sác côm Kaposi
(Kaposi Moritz, bác sỹ da liễu Hungary) (Còn gọi là bệnh Kaposi, sarcoma Kaposi…)
Bệnh ác tính của hệ thống tế bào tổ chức lưới: các hạch nhỏ kích thước dưới 2 cm, mầu đỏ tươi hoặc phớt xanh, các hạch này thường không đau và tụ lại thành nhóm. Ban đầu các hạch này cứng, có thể biến đổi thành các mụn ruồi, đôi khi tự biến mất. Vùng xung quanh
hạch bvị giãn mao mạch. Biểu hiện chủ yếu ở chân và tay. Các hạch lympho to ra, mọc lên cùng với tổ chức liên kết dưới da, thiếu máu tăng dần và suy mòn. Sốt nhẹ. Về sau các hạch trung thất cũng to ra. Gần đây người ta thấy bệnh nhân AIDS (SIDA) hay bị bệnh này.
Hội chứng Kennedy
(Kennedy Frederic M., nhà thần kinh học Mỹ)
Phức hợp các triệu chứng về mắt ở bệnh nhân có quá trình bệnh lý ở hố sọ trước hoặc tổn thương thùy trán: teo dây thần kinh thị giác nguyên phát ở bên tổn thương, rối loạn thị lực cho tới mức mù hẳn, còn ở bên đối diện thì có phù gai thị, đôi khi có cả rối loạn khứu giác.
Bệnh Kienbock
(Kienbock Robert, bác sỹ Xquang người Áo) (Còn gọi là bệnh nhuyễn xương bán nguyệt)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân, gây hoại tử xương bán nguyệt của bàn tay: đau dữ dội ở cổ tay, đau tăng mạnh khi sờ nắn vào xương bán nguyệt, phù tổ chức xung quanh. Trên phim X quang thấy xương bán nguyệt có các ổ tăng sáng và vết gẫy không đều. Bệnh thường ở người 20-30 tuổi, chủ yếu là tay phải. Tiền sử có chấn thương.
Bệnh Kimmelstiel-Wilson
(Kimmelstiel Paul, nhà bệnh lý học Mỹ; Wilson Clifford, bác sỹ người Anh) (Còn gọi là bệnh xơ cứng tiểu cầu thận do tiểu đường)
Bệnh lý tiểu cầu thận ở bệnh nhân tiểu đường lâu ngày: phù, cao huyết áp, protein niệu, tăng urê huyết, bệnh lý võng mạc do cao huyết áp và tiểu đường. Bệnh tăng tiến không ngừng và dần dần giảm nhu cầu sử dụng insulin. Xuất hiện xơ cứng tiểu cầu thận. Tiên lượng không tốt.
Hội chứng Klinefelter
(Klinefelter Harry F, Bác sỹ người Mỹ)
Bệnh di truyền của tinh hoàn liên kết với nhiễm sắc thể X, kiểu gen là XXY: người đàn ông trẻ phát triển bình thường nhưng có đau vú không thường xuyên, thiểu sản tinh hoàn, thiếu tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Lông tóc mọc bình thường.
Hội chứng Klippel
(Klippel Maurice, nhà thần kinh học người Pháp)
Các biểu hiện của nghiện rượu mạn tính: viêm đa dây thần kinh, tổn thương nhu mô gan, hội chứng Corsakoff. Sau khi ngừng rượu thì các dấu hiệu thần kinh thường giảm dần, nhưng tổn thương gan sẽ không thể giảm hẳn được.
Bệnh Klippel-Feil
Các dị dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân kèm tật đốt sống: cổ rất ngắn (cổ ếch), ranh giới mọc tóc hạ thấp xuống, cử động xoay đầu sang bên bị hạn chế, ngực hình cái phễu. Còn có viêm dây thần kinh do chèn ép, thường có rối loạn thở do dị tật đốt sống gây nên. Trên X quang thấy có rất nhiều các dị tật của đốt sống, đốt sống chỉ có một nửa, đốt sống hình vát, các tật nứt đốt sống, gù vẹo lưng. Xương sườn cũng có dị tật, vòm họng tách đôi, dị tật bẩm sinh của tim, có thêm thùy phổi, bất sản cơ ức đòn chũm, chứng cong ngón, chứng dính ngón, răng mọc chậm, tật thừa răng, ống tai trong kém phát triển, điếc, bệnh rỗng tủy, tịt lỗ hậu môn.
Bệnh Konig
(Konig Franz, nhà phẫu thuật Đức)
Bệnh nhiều khả năng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân gây hoại tử vô khuẩn ở phần trong của đầu dưới xương đùi. Thường xuất hiện đau trong giai đoạn đang lớn nhất là lúc dậy thì. Phù nhẹ và hạn chế vận động khớp gối và khập khiễng nhẹ. Trên X quang thấy các ổ nhỏ trong suốt. Về sau có các mảnh xương mục tách rời ra ở mặt trong của đầu dưới xương đùi. Bệnh thường hai bên, tiến triển vài năm, cuối cùng phục hồi tự phát hoàn toàn. Bệnh hướng tính nam.
Dấu hiệu Konig
Các dấu hiệu của hẹp hồi manh tràng: các cơn đau bụng kèm theo luân phiên giữa táo bón và tiêu chảy. Trướng bụng kéo dài, sôi bụng ở vùng hồi manh tràng. Thường có ở bệnh lao hoặc bệnh Crohn.
Hội chứng Korsakoff
(Korsakoff Sergei S., nhà tâm thần học Nga)
(Còn gọi là hội chứng mất nhớ Korsakoff) Phức bộ các rối loạn tâm thần trong các bệnh lý não khác nhau, ví dụ chấn động, nhiễm trùng, nhiễm độc, đặc biệt là rượu. Không có khả năng nhớ về hiện tại cũng như quá khứ, giảm khả năng tập trung tư tưởng, mất nhớ các sự kiện mới xảy ra gần đây kèm theo chứng bịa chuyện, mất định hướng không gian và thời gian, yếu đuối suy nhược, kiệt sức, đôi khi sảng khoái.
Động kinh Kozevnikoff
(Kozevnikoff Alexej J., nhà thần kinh học Nga)
(Còn gọi là động kinh từng phần (cục bộ) liên tục)
Biểu hiện động kinh bằng các co giật cơ kéo dài ở một số nhóm cơ nhất định, đôi khi thậm chí có co giật toàn thể. Đôi khi có liệt và dị cảm, sau đó có co cứng và teo cơ.
Bệnh Kugelberg-Welander
(Kugelberg Eric và Welander Lisa, các nhà thần kinh học Thụy điển) (Còn gọi là bệnh Wohlfart-Kugelberg- Welander, teo cơ bả vai – mác)
Bệnh di truyền theo kiểu cả trội lẫn lặn, theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây teo cơ tủy sống các nhóm cơ ở gốc chi: teo các cơ gốc chi do bệnh lý tế bào sừng trước tủy sống và các sợi vận động. Khởi đầu tuổi nhỏ 3-4 tuổi, ít khi ở tuổi lớn hơn.
Hội chứng Kussmaul
(Kussmaul Adolf, nhà nội khoa Đức)
(Còn gọi là bệnh viêm động mạch nút, hội chứng Kussmaul-Meier)
Bệnh đặc trưng bởi tiến triển đa dạng: sốt, tăng bạch cầu, tăng bạch cầu ái toan, tình trạng toàn thân nặng kèm suy mòn. Rối loạn tiêu hóa với các cơn đau bụng, có rất nhiều ổ chảy máu mao mạch, huyết khối đôi khi gây
tắc mạch, phình mạch. Có dấu hiệu viêm đa cơ và viêm đa dây thần kinh. Các hạch nhỏ và cứng, ít khi có hạch lớn, sờ nắn được dưới da dọc theo mạch máu. Thường có dấu hiệu của viêm thận: protein niệu, hồng cầu niệu, cao huyết áp. Các biểu hiện suy tim, đôi khi cả biến chứng não như co giật, liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, bán manh, tăng động.
Hội chứng liệt Landry
(Landry Jean B.O., bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là hội chứng Landry-Kussmaul, bệnh liệt Landry, liệt leo lên cấp tính)
Khởi đầu có dị cảm ở hai chân, sốt nhẹ. Sau vàu giờ hoặc vài ngày xuất hiện liệt mềm, mất phản xạ gân xương. Liệt nhanh chóng tiến triển lên các cơ thân mình, hai tay, lưỡi và họng, mặt và cơ hoành. Khi liệt tới cơ hoành sẽ gây tử vong. Dịch não tủy tăng albumin mà tế bào không tăng nhiều (phân ly albumin – tế bào). Đây là bệnh cảnh rất cấp tính của hội chứng Guillain-Barré.
Bệnh Lindau
(Lindau Arvid, nhà bệnh lý học Thụy điển)
(Còn gọi là bệnh Lindau, u mạch võng mạc tiểu não)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây các dị dạng nguyên bào mạch nhiều chỗ: các u mạch dạng nang ở tiểu não, võng mạc và tuyến tụy, thận đa nang. Hội chứng này khác với hội chứng Hippel-Lindau ở chỗ thận đa nang và tuyến tụy có nang.
Liệt Little
(Little William J.bác sỹ phẫu thuật và chỉnh hình Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Little, liệt hai chi dưới co cứng trẻ em, liệt hai chi dưới do bệnh não)
Bệnh liệt co cứng hai bên ở trẻ em sau chấn thương khi sanh: phản xạ gân xương tăng rõ, co cứng các cơ khép khi đi và đứng. Thường có các cử động kiểu múa vờn hoặc múa giật, loạn vận ngôn, phát âm chậm, đôi khi có các cơn động kinh, thiểu năng trí tuệ. Co cứng và rối loạn phát triển chân tay. Xương bánh chè nằm trên cao. Cũng còn có thể nguyên nhân do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Hội chứng Graham Little
(Little Ernst G. Graham, nhà da liễu học người Anh) (Còn gọi là hội chứng Lassueur-Little…)
Bệnh da đa dạng chứa rõ căn nguyên với chứng dày sừng gây teo dạng nang: rụng lông tóc gây teo vùng nách và mu. Đôi chỗ tạo nên các ngoại ban kiểu giống như lichen phẳng, loạn dưỡng móc chân tay.
Chứng tăng bạch cầu ái toan Loffler
(Còn gọi là hội chứng Kartagener)
Thâm nhiễm tế bào ái toan trong phổi trong thời gian ngắn:sốt nhẹ thoáng qua trong khi toàn trạng tốt, chỉ đôi khi có mệt mỏi, ho nhẹ, và đổ mồ hôi ban đêm. Nghe phổi triệu chứng rất nghèo nàn. Trong máu tăng bạch cầu ái toan rõ. X quang thấy các đám thâm nhiễm có kích thước và định khu khác nhau, và thường biến mất nhanh chóng. Đôi khi cũng thấy các đám thâm nhiễm tương tự ở các cơ quan khác. Thường có phù thoáng qua các khớp và ban đỏ. Bệnh lành tính, thường vào tháng 7 và 8 (ở châu —u).
Viêm màng trong tim Loffler
Viêm màng trong tim tạo mô xơ gây tổn thương chủ yếu tâm thất phải. Cho là do nguyên nhân dị ứng: suy tim tiến triển mà không tìm thấy dấu hiệu thực thể rõ rệt nào, đôi khi có tiếng thổi tâm thu, về sau cóngựa phi, tim to ra rõ, ECG thấy sóng T âm kèm theo dấu hiệu
tăng gánh cả 2 thất. Tăng bạch cầu ái toan rõ, không sốt, yếu mệt toàn thân, khó thở, lách to. Tiên lượng xấu.
Phức hợp di truyền Louis-Bar
(Louis-Bar Denise, nũ bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là thất điều giãn mao mạch, giãn mao mạch não – mắt – và da)
Phức hợp di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) ở trẻ em: rối loạn dáng đi và dáng đứng. Trên mặt có các vết mầu cà phê sữa, giãn mao mạch ở kết mạc mắt, viêm xoang tai phát và nhiễm trùng đường hô hấp, tăng tiết nước miếng. Chụp não thấy giãn rộng não thất IV, teo tiểu não. Tiên lượng xấu.
Hội chứng Lyell
(Lyell A., bác sỹ da liễu Anh)
(Còn gọi là tiêu biểu bì hoại tử cấp tính dạng như phỏng do nhiễm độc dị ứng)
Bệnh da nghiêm trọng với khởi phát cấp tính, tiến triển cấp tính và kết thúc bằng tử vong: sốt cao, da có các ban đỏ lớn, xuất hiện trong vòng vai giờ và chuyển mầu phớt xanh. Nhanh chóng tạo nên các phỏng nước, biểu bì bị bong ra giống như trong bỏng độ II. Cũng có biểu hiện tương tự ở niêm mạc miệng, mắt, cơ quan sinh dục, và cũng thường bị ở niêm mạc của toàn ống tiêu hóa. Sau khi đã bong da, xuất hiện các vết trợt kèm tiết dịch lẫn máu. Trong máu có tăng bạch cầu, đôi khi giảm bạch cầu. Viêm thận.
Dấu hiệu Mallory-Weiss
(Mallory G. Kenneth, nhà bệnh lý học Mỹ; Weiss Soma, bác sỹ Mỹ)
Các vết rách niêm mạc ở vùng chuyển tiếp thực quản vào dạ dày: nôn ói tái phát, về sau nôn ói ra cả máu. Dấu hiệu X quang âm tính, khi nội soi thấy các vết rách niêm mạc chiều dài 2-4 cm, chủ yếu nằm giữa thực quản và tâm vị. Thường thấy nhất trong những người nghiện rượu.
Hội chứng Marfan
(Marfan Antonin B., bác sỹ nhi khoa Pháp) (Còn gọi là hội chứng Marfan-Achard)
Phức bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân: A) Các dị dạng thuộc lá phôi giữa (trung bì):
a, Xương: ngực hình cái phễu, ngực gà, vẹo lưng, gù lưng, biến đổi yên bướm, chân tay dài một cách bất thường và các ngón như nhện. Lồi xương, gai đôi, các ngón chân cái quẹo ra, tách đôi vòm họng, thiếu răng;
b, Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ, các khớp lỏng lẻo;
c, Dị tật bẩm sinh của tim, túi phình động mạch chủ, tĩnh mạch dưới da giãn rộng, số lượng lặp lại các thùy phổi;
d, Mắt còn tồn tại màng đồng tử, bệnh cơ, thiếu lông mi, nhãn cầu lớn, củng mạc xanh;
e, Mũi to, mặt hình chim, loạn sản vành tai, diện mạo già cỗi.
f, Các biến đổi ngoại bì:
Thủy tinh thể lạc chỗ, tật không có thủy tinh thể;
Các biểu hiện của hệ thần kinh trung ương: đồng tử có kích thước khác nhau không phản ứng với ánh sáng và hội tụ, rối loạn các phản xạ, các dấu hiệu tháp, rung giật nhãn cầu, não úng thủy, teo não;
Tăng chiều cao cơ thể, chân tay có đầu ngón lớn, rối loạn kinh nguyệt, đái tháo nhạt, nhi hóa;
Chậm phát triển tâm thần.
g, Các biến đổi thuộc lá phôi trong (nội bì):ruột quá dài, thiểu sản ruột.
Liệt Marfan
Liệt hai chân co cứng ở bệnh nhân bị giang mai bẩm sinh: liệt hai chân co cứng không kèm rối loạn dinh dưỡng và cảm giác. teo dây thần kinh thị giác.
Bệnh Marion
(Marion Henri, bác sỹ Pháp)(Còn gọi là bệnh tắc cổ bàng quang)
Hẹp lỗ ra khỏi bàng quang ở trẻ em: bệnh phát sinh do căn nguyên nhiễm trùng đường niệu, xơ hóa bàng quang, bí tiểu, nhiễm trùng ngược dòng lên thận. Trên X quang thấy rõ cả dòng trào ngược từ bàng quang lên niệu quản. Tùy theo giai đoạn bệnh còn có những biến đổi tiếp theo. Cần phẫu thuật giải phóng chỗ hẹp kịp thời.
Hội Chứng Martin-Albright
(Martin Eric, nhà nội khoa Thụy sỹ; Albright Fuller, bác sỹ Mỹ)
Chứng giả thiểu năng cận giáp trạng gia đình kèm hạ Kali máu, khả năng do di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X: tầm vóc nhỏ, thể chất giảm sản, béo phệ, mặt tròn, chứng dày da, thiểu sản men răng và chóng rụng răng, chân tay ngắn. Tetany tiềm ẩn hay lộ rõ nhưng không
đáp ứng với parathormon. Thiểu năng trí tuệ. Trong máu giảm Calci kéo dài, tăng phosphat máu. Phosphatase bình thường.
Hội chứng Matzdorff-Lhermitte
(Lhermitte Jean, nhà thần kinh học Pháp)
(Còn gọi là hội chứng thể Luys, hội chứng các nhân dưới đồi thị)
Phức bộ các rối loạn thần kinh khi nhân Luys bị kích thích hoặc tổn thương: các cử động kiểu múa giật ở một nửa cơ thể, loạn vận ngôn, loạn ngôn ngữ, thường có phù nửa người. Tăng trương lực cơ nhẹ và có cả khi ngủ.
Bệnh McArdle
(McArdle B., bác sỹ nhi khoa Anh) (Còn gọi là bệnh cơ do glycogen)
Một loại bệnh glycogen di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): đau trong bắp cơ ngay cả khi vận cơ nhẹ và thấy có ngay khi còn nhỏ, mệt mỏi nhiều, yếu sức, myoglobulin niệu thoáng qua, về sau có teo cơ, suy tim. Về sau yếu cả các cơ trơn. Bệnh do thiếu hụt phosphorylase cơ, glycogen không phân tách được và ứ đọng lại trong cơ.
Hội chứng Melkersson-Rosenthal
(Melkersson Ernst G., bác sỹ người Thụy điển; Rosenthal Curt, bác sỹ Đức) (Còn gọi là chứng liệt mặt tái diễn, hội chứng hạch gối)
Một kiểu liệt dây thần kinh mặt: đầu tiên thỉnh thoảng, sau đó là bị trường diễn chứng phù mặt và môi, liệt dây mặt tái diễn, dị cảm ngón tay, rối loạn nuốt lặp đi lặp lại, khuynh hướng bị migren, tăng tiết nước mắt, ù tai. Đôi khi có kèm bệnh lý kiểu thấp và/hoặc các hạch cổ to ra.
Bệnh Mendelson
(Mendelson Curtis L., bác sỹ gây mê người Mỹ) (Còn gọi là viêm phổi do hít dịch vị)
Hít phải dịch acisd dạ dày khi gây mê: khoảng 2-5 giờ sau khi hít phải dịch vị, bắt đầu có khó thở kiểu hen suyễn, xanh tím, sốt, nhịp tim nhanh, ran ẩm và thậm chí có thể phù phổi, sốc. X quang: biểu hiện tổn thương phổi tương đối nhỏ, đôi khi viêm phế quản phổi từng ổ.
Bệnh Ménière
(Ménière Prosper, nhà nội khoa Pháp)
(Còn gọi là chứng chóng mặt mê đạo)
Là tên gọi chung của các rối loạn tiền đình: ù tai, chóng mặt kịch phát, thường có rung giật nhãn cầu ngang. Về sau có thể có rối loạn thính lực không phục hồi do tổn thương tai trong. Đôi khi tăng tiết nước miếng, nôn ói.
Tam chứng Menzel
(Menzel P., bác sỹ người Đức)
Tam chứng trong u ác tính họng: hạch cổ sưng to, thính lực giảm, đau dây thần kinh số V.
Liệt Millard-Gubler
(Millard Auguste và Gubler Adolphe M., các bác sỹ Pháp) (Còn gọi là liệt nửa người giao bên thấp)
Một kiểu liệt nửa người giao bên: liệt dây thần kinh mặt kiểu ngoại vi một bên và liệt chân tay bên đối diện.
Mụn nước Neumann
(Neumann Isidor, bác sỹ da liễu người Áo)
Các mụn nước hình thành tự phát ở da và niêm mạc miệng, cơ quan sinh dục và nách: các mụn nước nhanh chóng vỡ ra và thay bằng thịt u nhú (papiloma) của tổ chức hạt. Thường có thuyên giảm kéo dài.
Bệnh teo não trước tuổi già Nevin
(Nevin Samuel, nhà thần kinh học Anh
Bệnh não trước tuổi già chưa rõ nguyên nhân: bắt đầu vào khoảng 50-70 tuổi, rối loạn thị giác tăng dần tới mù, rối loạn ngôn ngữ, liệt vận động, các dấu hiệu tiểu não, giảm trí năng, các cơn co giật. Vi thể thấy teo tế bào não kèm sự tạo thành các cấu trúc giống như bọt biển trong tế bào sao.
Bệnh nhược cơ bẩm sinh Oppenheim
(Oppenheim Hermann, nhà thần kinh học Đức)
(Còn gọi là bệnh Oppenheim, nhược cơ bẩm sinh, mất trương lực cơ bẩm sinh)
Rối loạn phát triển của các tế bào vận động sừng trước tủy sống, nhiều khả năng bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân: giảm trương lực cơ cân đối hai bên ở hệ cơ thân mình và
chân tay, chủ yếu là 2 chân. Giảm phản xạ gân xương, teo cơ nhẹ. Thường bệnh không tăng thêm. Hướng tính nam rõ rệt.
Hội chứng Osler
(Osler Willim, nhà nội khoa Anh-Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng Rendu-Osler, bệnh Osler, chảy máu do giãn mao mạch di truyền)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma) gây giãn mao mạch da và niêm mạc: giãn mạch chủ yếu ở môi và niêm mạc lưỡi, rất nhiều các u mạch cả ở các phần khác của thân thể. Thường chảy máu cam và nôn có máu và các biểu hiện chảy máu tiêu hóa khác, tiểu ra máu. Về sau có gan to và cổ trướng.
Bệnh Paget
(Paget James, nhà ngoại khoa Anh)
(Còn gọi là bệnh viêm xương biến dạng)
Loạn dưỡng xương của 1 hoặc nhiều xương, nhiều khả năng di truyền liên kết nhiễm sắc thể X hoặc kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): giai đoạn tiền triệu có kiểu sốt thấp khớp. Các rối loạn kiểu thấp khớp có thể kéo dài nhiều năm. Khi bị tổn thương xương sọ thì sọ sẽ to ra, đôi khi cả bộ mặt sư tử. Hay có gẫy xương tự phát. Nếu ta ấn những phần xương sọ bị phì đại thì có thể tạo nên những triệu chứng thần kinh, đôi khi rối loạn thị giác hoặc điếc. X quang: dầy màng xương, biến dạng, gẫy xương. Bệnh thường bắt đầu lúc tuổi già, tiến trei63n chậm chạp. Hướng tính nam.
Hội chứng Pancoast-Tobias (Pancoast Henry K., nhà X quang học Mỹ) (Còn gọi là u Pancoast)
Khối u ác tính đỉnh phổi kèm rối loạn thần kinh giao cảm cổ: giảm tiết mồ hôi khu trú, chủ yếu là ở cổ, vai và ngực. Dấu hiệu Horner dương tính. Đau nhiều ở 2 tay, ngực và vai giống như cơn đau thắt ngực nhưng không đáp ứng với thuốc giãn vành. Thường có teo cơ và tê bì ở tay. Khối u xâm lấn phần mềm của cổ và thường xâm lấn cả đốt sống và xương sườn. Dần dần suy mòn.
Viêm kết mạc Parinaud
(Parinaud Henri, nhà nhãn khoa người Pháp)
Viêm kết mạc dạng hạt lộ ra ngoài, một bên và lành tính: sốt, phù mi, ở kết mạc có các hạt mầu vàng kích thước như đầu kim, giác mạc thường không bị ảnh hưởng. Phù kín đáo tuyến mang tai av2 hạch cổ. Khỏi bệnh sau khoảng 4-5 tuần. Bệnh do Leptotrix và do nhiều loại động vật truyền bệnh.
Bệnh Parinaud
Rối loạn khả năng nhìn theo chiều thẳng đứng trong tổn thương củ não sinh tư: rối loạn khả năng di chuyển nhãn cầu theo chiều dọc (thẳng đứng), mất phản ứng với ánh sáng, hội tụ chậm, đôi khi rung giật nhãn cầu. Nguyên nhân hay gặp nhất là u bướu.
Bệnh Parkinson
(Parkinson James, nhà phẫu thuật và khảo cổ học người Anh) (Còn gọi là bệnh Parkinson, chứng liệt rung)
Tổn thương hệ thống ngoại tháp tự phát, đôi khi là hậu quả của nhiễm trùng hay nhiễm độc. Bệnh nhân bị cứng đờ, nét mặt đờ đẫn như mặt nạ, giảm vận động, đi với tư thế còng xuống, giọng nói đơn điệu, run điển hình ở đầu và tay, tăng tiết mồ hôi và tăng tiết nước miếng. Có thể trầm cảm, giảm dần trí tuệ, khuynh hướng ảo giác. bệnh thường hay có nhất ở tuổi 50-60.
Dấu hiệu Penfield
(Penfield Wilder G., nhà phẫu thuật thần kinh Canada)
Phức bộ các dấu hiệu kịch phát trong u bướu của dưới đồi thị: các cơn co giật, cao huyết áp, rung giật nhãn cầu, chảy nước mắt và chảy nước miếng, lồi mắt, giảm nhiệt độ, nhịp tim nhanh, thở chậm.
Bệnh sa sút trí tuệ trước tuổi già Pick
(Pick Arnold, nhà thần kinh học và tâm thần học Đức) (Còn gọi là bệnh Pick)
Teo có giới hạn của vỏ não và bán cầu đại não, kèm theo các biến đổi về nhân cách. Bệnh thường khởi phát quanh tuổi 55. Nếu tổn thương thùy trán sẽ có chứng thờ ơ lãnh đạm, nghèo nàn cảm xúc, thu hẹp phạm vi năng lực, tư duy và vận động. Nếu tổn thưong chủ yếu phần nền của thùy trán sẽ có khoái cảm bệnh lý, suy giảm khả năng phê phán, mất kìm chế đạo đức. Nếu tổn thương thùy thái dương sẽ có chứng lặp lại về cư xử, lời nói và chữ viết. Có ảo giác ngắn hạn, chứng bịa chuyện, cho tới trạng thái lú lẫn và bất an về tâm thần vận động. Đôi khi có các rối loạn ngoại tháp như: giảm biểu cảm nét mặt, cứng đờ kiểu parkinson. Thường có teo các cơ nhỏ bàn tay. Điện não đồ: giãn rộng các não thất. Người ta giả thiết bệnh do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.
Bệnh xơ gan do tim Pick
(Pick Friedel, nhà nội khoa và bác sỹ Tai-Mũi-Họng Đức) (Còn gọi là bệnh viêm gan giả xơ gan)
Xơ gan do viêm màng quanh tim: các dấu hiệu của ứ trệ tĩnh mạch, cổ trướng, tràn dịch màng phổi, phù hai chân, khó thở, xanh tím. Các khám xét tiếp theo cho thấy có hiện tượng ứ trệ do viêm màng quanh tim và suy tim ở mức độ nặng với tiến triển mạn tính. Khi đặt ống thông thấy áp lực tĩnh mạch tăng cao trong cả hai tĩnh mạch chủ.
Cơn đau Prinzmetal
(Prinzmetal Myron, bác sỹ tim người Mỹ)(Còn gọi là hội chứng Graybie)
Cơn đau thắt ngực xuấy hiện vào lúc nghỉ ngơi, thường có rối loạn nhịp tim, cảm giác sợ hãi, toát mồ hôi, bất an. Điện tim trong cơn: các dấu hiệu rõ ràng của thiếu máu dưới thượng tâm mạc, ngoài cơn thì không còn thấy các dấu hiệu này.
Phù Quincke
(Quincke Heinrich I., nhà nội khoa người Đức)
(Còn gọi là hội chứng mạc – thần kinh, phù mạch thần kinh, bệnh Bannister)
Phù mạch thần kinh trên nền tảng dị ứng, đôi khi dị ứng: phù cấp tính ở mặt, nhất là ở môi và mi mắt, chân tay và bộ phận sinh dục ngoài. Thường có nôn ói, tiêu chảy, đau đầu và cả phù phổi. Khi hết các dấu hiệu phù thì thường sẽ tiểu nhiều. Có khuynh hướng tái phát. Đôi khi đồng thời với cơn hoặc sau cơn có kèm các biểu hiện dị ứng khác, như hen phế quản, migren…
Phức bộ Racine
(Racine W., bác sỹ người Thụy sỹ)
Phức bộ các triệu chứng trước kỳ kinh: phù cá tuyến nước bọt, căng và phù tuyến sữa. Các dấu hiệu tự hết đi khi có kinh.
Hội chứng Raeder
(Raeder J.G., nhà thần kinh học Na uy)
(Còn gọi là hội chứng giao cảm cận dây V, hội chứng cận đau dây V)
Biểu hiện của đau dây thần kinh cận dây V: đau dữ dội ở một bên, đau theo nhịp đập không tài nào trị được ở trong mắt. Buồn nôn, nôn và co đồng tử. Đau thường bắt đầu từ sáng sớm và kéo dài cho tới buổi trưa. Thường phụ nữ hay bị hơn.
Liệt nửa người Raymond
(Raymond Fulgence, nhà thần kinh học Pháp)
(Còn gọi là liệt nửa người giao bên với liệt dạng mắt)
Liệt không cố định ở bệnh nhân có tổn thương nhân dây VI (dạng mắt- đưa mắt ra ngoài phía thái dương) và bó tháp trước khi bắt chéo: liệt nửa người cùng bên, liệt dây VI bên đối diện
Hội chứng Raynaud
(Raynaud Maurice, nhà nội khoa người Pháp)
(Còn gọi là bệnh Raynaud, bệnh hoại thư Raynaud, hoại thư cân đối)
Rối loạn tuần hoàn kịch phát ở tay và chân, cân đối hai bên, kèm các dấu hiệu hoại thư thứ phát: các cơn co thắt động mạch gây đau cân đối cả hai bên, chủ yếu ở ngón tay, kèm theo tê bì và thay đổi mầu sắc. Trên da có các mụn nước, hoại thư thì hiếm hơn. Đôi khi thấy có các dấu hiệu này ở mũi, tai, cằm. Dùng phương pháp soi mao mạch thấy rất nhiều các mao mạch cuộn ngoằn ngoèo, thậm chí tạo thành nút thắt. Đôi khi trên X quang có xương sườn cổ. Bị bệnh đa số là phụ nữ.
Bệnh u xơ thần kinh Recklinghausen
(Recklinghausen Friedrich D. von, nhà bệnh lý học Đức)
Bệnh hệ thống của các mô thần kinh, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma). Thường khởi phát vào tuổi thiếu niên, biểu hiện bằng các vết sắc tố mầu cà phê sữa, rất nhiều các u xơ thần kinh không đau. Có các u tế bào thần kinh đệm (neuroglioma) ở khu vực các rễ thần kinh. Các u xơ trong não và tủy sẽ gây các triệu chứng thần kinh tùy theo khu trú của chúng. Ngay cả trong xương cũng có nhiều biểu hiện thoái hóa và các dị dạng.
Bệnh Recklinghausen-Engel
(Engel Gerhard, bác sỹ Đức)
(Còn gọi là bệnh Recklinghausen, cường cận giáp trạng nguyên phát, viêm xương dạng sợi có nang)
Các loạn dưỡng xương lan tỏa kèm theo các nang và các nhóm tế bào khổng lồ trong xương. Bệnh khởi đầu ở tuổi 20-40 với các dấu hiệu không điển hình: đau trong xương, tiểu nhiều. Dần dần hạn chế vận động, xuất hiện gẫy xương tự phát. Trên X quang: mất Calci cho tới teo dạng hạt, các nang, ở đầu các xương dài có các ổ những tế bào khổng lồ, tiêu loãng xương, gù lưng. Trong máu tăng Calci, hạ Phosphat, tăng Phosphatase, thận bị calci hoá. Nguyên nhân là cường cận giáp trạng nguyên phát.
Bệnh viêm đa dây thần kinh Refsum
(Refsum Sigvald B., nhà thần kinh học người Na uy)
(Còn gọi là viêm đa dậy thần kinh mất điều hòa động tác di truyền)
Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): viêm võng mạc sắc tố kèm chứng quáng gà, viêm đa dây thần kinh mạn tính, liệt tăng dần ở phần dưới cơ thể, phản xạ gân xương giảm hoặc mất, thất điều tiểu não, mất khứu giác, tăng số lượng dịch não tủy. Loạn sản khớp cân đối cả hai bên, các biến đổi xương giống như trong bệnh vẩy cá (ichthyosis).
Điện tâm đồ: nhịp tim nhanh, các biến đổi tái cực lan tỏa, đôi khi rối loạn dẫn truyền.
Tam chứng Reiter
(Reiter Hans, nhà vệ sinh học người Đức)
(Còn gọi là bệnh Reiter, viêm niệu đạo do viêm đa khớp, viêm niệu đạo thấp khớp)
Tam chứng: viêm niệu đạo, viêm kết mạc, viêm đa khớp. Tiền sử có viêm ruột thông thường, đôi khi lỵ. Biếng ăn, gầy sút, buồn nôn và nôn ói, sốt, kích thích niêm mạc mũi và khí quản, nhưng cũng có cả viêm âm hộ, viêm qui đầu, thường cũng có viêm màng phổi, viêm màng não, viêm gân – bao gân, đôi khi viêm thận. Còn có viêm kết mạc, viêm mống mắt thể mi, nổi mày đay, herpes, loạn dưỡng móng kèm chảy máu ở chân móng. Viêm đa khớp có tiến triển nặng nề. X quang: các biến đổi xương, có thể cho tới mức phân hủy xương. Bệnh chủ yếu ở đàn ông tuổi 20-40. Tiến triển mạn tính với các đợt tái phát.
Dấu hiệu Robertson
(Robertson Douglas M.C.L. Argyll, nhà nhãn khoa người Scotland) (Còn gọi là dấu hiệu Argyll-Robertson)
Rối loạn chức năng đồng tử do căn nguyên thần kinh trong các bệnh lý khác nhau của hệ thần kinh: đồng tử không phản ứng với ánh sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và điều tiết (xa gần). Phản ứng với các kích thích cảm giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử. Đồng tử không đều hoặc dị dạng đồng tử.
Bệnh Rosenthal
(Rosenthal R. L., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Rosenthal, hội chứng PTA)
Bệnh ưa chảy máu typ C (thiếu hụt prothromboplastin, yếu tố Rosenthal). Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): chảy máu dễ dàng ngay cả sau một chấn thương nhỏ, ví dụ chảy máu mũi, sau phẫu thuật, sau nhổ răng. Rong kinh. Thường không có chảy máu vào trong khớp và dưới da. Máu: tiểu cầu bình thường, thời gian đông máu kéo dài nhẹ, rối loạn tái tạo thrombokinase.
Bệnh Roussy-Lévy
(Roussy Gustave, nhà bệnh lý học Pháp; Lévy Gabrielle, bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là bệnh Roussy-Lévy, chứng loạn điều hòa vận động di truyền mất phản xạ)
Bệnh thất điều gai (tủy sống) – tiểu não do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): ngay từ khi mới bắt đầu tập đi đã có thất điều, dị dạng bàn chân, vẹo lưng, Teo tăng dần các cơ ở phía dưới của cẳng chân. Xuất hiện cái gọi là chân cẳng cò. Mất phản xạ gân xương ở tất cả các chi thể. Đôi khi dấu Babinski (I) dương tính, rối loạn cảm giác sâu, giảm khả năng phối hợp vận động chi thể, yếu sức cơ, chậm chạp lờ đờ. Đôi khi lác mắt, đục thủy tinh thể, thiểu năng trí tuệ.
Hội chứng Sheehan
(Còn gọi là hội chứng Simmonds- Sheehan, suy mòn do tuyến yên)
Thiểu năng thùy trước tuyến yên: teo các cơ quan sinh dục trong và ngoài, vô kinh, thiểu sản tử cung. Các biến đổi bắt đầu xảy ra ở phụ nữ sau khi sanh. Không mọc lông, da mỏng, teo tuyến giáp, giảm chuyển hóa và giảm thân nhiệt, giảm đường huyết, dễ xúc cảm, thiếu máu nhẹ, giảm Na máu. Còn có giảm 17- ketosteroid và 11-ketosteroid, và cả gonadotropin trong nước tiểu. Tiên lượng xấy vì sẽ teo nhiều tuyến.
Hội chứng Sheldon
(Sheldon J. M., nhà nhi khoa người Anh) (Còn gọi là hội chứng béo phì của người mẹ)
Rối loạn nội tiết tố khi mang thai, về sau phát triển thành bệnh tiểu đường: khi mang thai người mẹ nhanh chóng trở nên béo phì, béo phì kéo dài cả sau khi sanh, trẻ sanh ra có cân nặng lớn hơn bình thường. Thường về sau sẽ phát triển thành bệnh tiểu đường.
Bệnh Shy-Drager
(Shy George M. và Drager Glenn A., các nhà thần kinh học Mỹ)
(Còn gọi là hạ huyết áp tư thế do loạn vận động – loạn thần kinh thực vật)
Bệnh lý não tủy, có thể di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): hạ huyết do tư thế (khi đứng thẳng), rối loạn tiểu tiện, tổn thương não-tủy và tiểu não tăng tiến. Yếu và teo cơ. Soi hiển vi chủ yếu thấy chỉ tổn thương nhân lưng của dây X kèm sự giảm dần về số lượng các tế bào trước hạch của các cột sau tủy sống.
Hội chứng Avellis – Schmidt
(Schmidt Adolf, nhà nội khoa người Đức)
Một kiểu liệt giao bên thường thấy sau tổn thương phía lưng của hành tủy: liệt màn hầu và dây thanh cùng bên, liệt cơ ức đòn chũm và thang cùng bên, liệt nửa người bên đối diện.
Hội chứng Martin Schmidt
(Schmidt Martin B., nhà phẫu thuật người Đức)
(Còn gọi là hội chứng suy tuyến giáp – thượng thận, hội chứng ba tuyến)
Thiểu năng tuyến giáp và vỏ thượng thận trong bệnh tiểu đường: tăng sắc tố da và niêm mạc, mỏi mệt, khô da, giảm huyết áp, ngất xỉu, biếng ăn, nôm ói, tiêu chảy, vô kinh, liệt dương, tiểu nhiều. Máu: hàm lượng Na bình thường, K tăng,Glucose tăng. Nước tiểu có đường. Bản chất là tổn thương do miễn dịch cả 3 tuyến: tuyến giáp, thượng thận và tụy. Cũng còn có thể di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Tổn thương Schmitt
(Schmitt H.G., nhà phẫu thuật người Đức)
Tổn thương cột sống do chấn thương của nghề nghiệp: rất thường ở người cầu thủ, mệt mỏi, đau kiểu giả bệnh thấp hoặc giả rễ ở vùng sau ót, cột sống cổ và giữa hai xương bả vai. Nguyên nhân là các biến đổi kiểu thoái hóa, thậm chí có thể bị đứt rời vài gai sống.
Ban xuất huyết Schonlein-Henoch
(Schonlein Johannes L., nhà nội khoa và Henoch Eduard H., nhà nhi khoa, người Đức) (Còn gọi là ban xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát)
Ban xuất huyết do dị ứng nhiễm độc: các vết giống như mày đay, ban đỏ đa dạng, xuất huyết dưới da chủ yếu ở da chân tay, và còn có xuất huyết niêm mạc. Kích thước các vết xuất huyết bằng đầu ghim hay hạt đậu. Còn có phù, đau khớp, đau bụng kèm cầu phân đen. Tiểu ra máu và albumin niệu. Đôi khi tăng bạch cầu ái toan và tăng bạch cầu. Máu chảy và số lượng tiểu cầu bình thường. Thường có các biểu hiện dị ứng khác: mày đay, phù Quincke…Thường bệnh nhân là nữ. Hay tái phát và thuyên giảm. Đôi khi có thể di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Leave a Reply