Dấu hiệu, triệu chứng, hội chứng mang tên riêng thường gặp trong y khoa – Phần 2

Dấu hiệu, triệu chứng, hội chứng mang tên riêng thường gặp trong y khoa – Phần 2

Hội chứng Déjerine-Klumpke

(Déjerine-Klumpke Augusta, nhà thần kinh học người Pháp)

Phức hợp các triệu chứng do tổn thương các rễ C7, C8 và D1. Liệt các cơ ở cẳng tay và các cơ nhỏ ở gan bàn tay. Rối loạn cảm giác ở mặt trong tay. Thường có rối loạn vận mạch, tăng hoặc giảm tiết mồ hôi, thụt (lõm) mắt, sụp mi và co đồng tử.

Hội chứng Déjerine I

(Déjerine Joseph J., nhà thần kinh học Pháp)

Phức bộ các dấu hiệu trong bệnh bạch hầu làm gợi nhớ tới thoái hóa tủy sống: thất điều và rối loạn cảm giác sâu.

Chứng Déjerine II

(Còn gọi là khập khiễng cách hồi tủy sống của Déjerine)

Chứng khập khễnh tạm thời do bệnh giang mai của hệ tuần  hoàn  hoặc  do  viêm  động mạch huyết khối tắc nghẽn: các chứng bại và liệt khác nhau.

Déjerine-Lavalpiquechef

Một dạng của viêm đa dây thần kinh do rượu: các dấu hiệu của giả thoái hoá tủy sống với rối loạn cảm giác nông, cảm giác về tư thế thân thể kèm thất điều.

Hội chứng đồi thị Déjerine-Roussy

(Roussy Gustave, nhà bệnh lý học người Pháp)

Rối loạn cảm giác và thị lực một bên do bệnh lý ở đồi thị: bán manh cùng tên, Tăng phản xạ da và phản xạ gân xương ở bên đối diện. Rối loạn cảm giác sâu, dị cảm nửa người, đau nửa người. Thường có teo hệ thống cơ xương ở một bên và đồng thời mất cảm giác xương.

Bệnh Déjerine-Sottas

(Sottas Jules, nhà thần kinh học Pháp)

(Còn gọi là bệnh Déjerine, loạn dưỡng cơ di truyền)

Bệnh teo cơ do căn nguyên thần kinh, dạng di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): teo cơ tiến triển cân đối, pes varus (vẹo trong) thậm chí equinovarus (bàn chân duỗi vẹo vào – bàn chân ngựa). Các sợi thần kinh to ra và đau có thể sờ thấy được ở dưới da. Chỗ teo co rối loạn dinh dưỡng và rối loạn cảm giác. Dấu Romberg dương tính. Thường có thất điều, rung giật nhãn cầu, liệt các cơ mắt, đồng tử không đều. Các nơvi (nevus) và các u xơ thần kinh dưới da. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên, hướng tính nam mạnh.

Bệnh Down

Dạng bệnh kém trí tuệ bẩm sinh, do có 3 nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21: trì trệ tâm trí, thường nhất là ngu đần mà cảm xúc vẫn còn tương đối được bảo tồn. Bệnh nhân là những người hiền lành và ưa âu yếm. Tầm vóc nhỏ bé, nhiều nếp nhăn, viêm kết mạc mí mắt, mũi ngắn, lưỡi to và có rãnh, tăng tiết nước bọt. Mặt đỏ đặc trưng giống như là hề xiếc. Da lạnh, ngón ngắn, ngón quẹo, giảm trương lực cơ, bụng to và nhẽo, kém phát triển sinh dục. Thường có dị tật bẩm sinh ở tim. Chiếm tỷ lệ 1/600-1/900 trẻ sơ sinh. Có một số ít trường hợp là do chuyển vị nhiễm sắc thể.

Duchenne I (Giang mai cột sau tủy sống)

(Duchenne de Boulogne Guillaume B.A., nhà thần kinh học người Pháp)

Các biến đổi kiểu thoái hóa của thân não, các rễ sau và phần lưng (sau) của tủy sống: các cơn đau dữ dội ở toàn thân, thất  điều  tăng dần, mất các phản xạ, mất khả năng nuốt và rối loạn tiêu hóa. Rối loạn chức năng bàng quang, liệt dương. Thường nhất là biểu hiện của giang mai giai đoạn 3. Đa số bệnh nhân là nam giới trung niên.

Liệt Duchenne

(liệt hành não tiến triển)

Các dấu hiệu tổn thương thân não kèm teo các cơ lưng: thường khởi đầu bằng khó cử động lưỡi, nhanh mỏi lưỡi  khi  nói  chuyện  và  khi ăn. Về sau có teo lưỡi, loạn vận ngôn, thậm chí mất khả năng nói. Rối loạn  nuốt,  nháy mắt,  rối loạn tiết  nước  miếng.  Mất  phản  xạ hầu (vòm miệng), cười như khóc. Trong giai đoạn cuối có rối loạn tuần hoàn và hô hấp, Bệnh ở trẻ em 3-4 tuổi

Bệnh Duchenne-Aran

(Aran    Francois,     bác    sỹ người Pháp)

(Còn gọi là bệnh Duchenne-Aran, teo cơ tủy sống tiến triển)

Teo cơ tủy sống tiến triển người lớn: teo cơ cân đối hai bên và liệt, phản xạ gân xương mất hoặc rất yếu. Biểu hiện lâm  sàng  khởi  đầu bằng yếu các cơ nhỏ bàn tay,  sau đó là giảm khéo léo, đờ tay, khả năng cử động bàn tay bị kém đi, có các co giật cơ bàn tay. Bệnh tiến triển không ngừng và lan rộng dần. Cuối cùng là các dấu hiệu của liệt hành não.

Liệt Duchenne-Erb

(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần kinh học người Pháp)

Tổn thương các rễ C5 và C6: mất chức năng dần dần của các cơ delta, nhị đầu và cơ cánh tay (brachialis), một phần cả cơ dưới gai (infraspinatus), đôi khi cả cơ dưới đòn (subclavius).

Không thể dạng vai và co khủyu được. Bàn tay ở tư thế quay sấp. Cử động của cổ tay và các ngón tay bình thường. Không có rối loạn cảm giác hoặc chỉ rất nhẹ ở mu tay.

Bệnh Duchenne-Griesinger

(Griesinger Wilhelm, nhà thần kinh học và tâm thần học người Đức) (Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ giả phì đại)

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X: khởi đầu bằng teo cơ ngực, sau đó là các cơ bụng và chi thể. Mỗi một nhóm cơ khởi đầu đều bị phì đại và cứng

chắc, sức cơ giảm dần và rồi trở thành teo cơ. Không thể đứng dậy mà không xoay hông (?), dáng đi đong đưa, thường có gù vẹo lưng, bàn chân ngựa, mất phản xạ gân xương, mất chất khoáng của xương, suy tim. Trong máu tăng aldolase và creatinphosphokinase. Chỉ có ở trẻ trai 2-6 tuổi.

Hội chứng Dumping

(To dump: vứt ném xuống) (Còn gọi là hội chứng sau cắt dạ dày)

Phức bộ các rối loạn tiêu hóa và tuần hoàn sau khi ăn ở bệnh nhân cắt dạ dày cao: khoảng 15 phút sau khi ăn, bệnh nhân căng đầy  ở thượng vị, buồn nôn và nôn ói, toát mồ hôi, nóng bừng, mệt mỏi, khó chịu và run chân tay, đánh trống ngực, đau đầu, có thể ngất xỉu.

Bệnh Dupuytren

(Dupuytren Guillaume, nhà phẫu thuật người Pháp) (Còn gọi chứng co cứng Dupuytren)

Bệnh do tổn thương tổ chức liên kết: mạc gan tay bị ngắn và nhăn lại, gây co cứng các ngón tay, chủ yếu là ở phía trụ.

Bệnh teo cơ tiến triển Erb

(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần kinh học Đức) (Còn gọi là bệnh loạn dưỡng cơ Landouzy-Déjerine)

Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền thể niên thiếu: khởi đầu là khó leo thang gác, dáng đi dọ dẫm, teo cơ cân xứng hai bên, xương bả vai nhô ra, quá ưỡn thắt lưng, thường cũng hay có giả phì đại hệ cơ. Giảm các phản xạ. Miệng trề ra. Tăng aldolase trong máu, giảm creatinin trong nước tiểu. Bệnh khởi phát vào tuổi dậy thì. Hướng tính nam mạnh. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là trội theo nhiễm sắc thể thân. Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là lặn theo nhiễm sắc thể thân. đôi khi cũng có di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

Tứ chứng Fallot

(Fallot Etienne Louis A., bác sỹ Pháp)

Dị dạng tim và mạch máu lớn hay gặp: động mạch chủ chuyển sang phải, thiếu hụt vách ngăn tâm thất, hẹp động mạch phổi và phì đại tâm thất phải. Các dấu hiệu lâm sàng cơ bản đã có ngay khi trẻ còn đang bú: xanh tím, khó cho trẻ ăn, chậm phát triển và khó thở với bất kỳ một gắng sức nào, tăng hồng cấu,  các ngón tay hình dùi đục.  Nghe  tim thất tiếng thổi tâm thu, tiếng T2 yếu ở trên phổi. Khoảng 50% trường hợp do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân.

Bệnh tủy xương Fanconi

(Fanconi Guido, nhà nhi khoa người Thụy sỹ)

Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ cường (tăng) sắc tăng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tăng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính, giảm thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tăng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các tật của chi trên, thận và rối loạn nhiễm sắc tố.

Hội chứng Fisher Miller

(Fischer Miller, nhà thần kinh học người Mỹ)

Một thể của Guillain-Barré: thất  điều  cả  hai bên rõ, liệt  mắt  cả hai bên, dần dần mất phản xạ gân xương, đôi khi có liệt mềm không cân xứng.

Hội chứng Buschke-Fischer

(Fischer H., bác sỹ da liễu người Đức)

Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát trẻ em, da gan và mu tay chân tăng lớp sừng và tăng tiết mồ hôi. Nấm móng chuyển sang bong móng. Tóc thưa và lông thưa. Đầu chóp của ngón tay và ngón chân to ra do phì đại đầu xương. Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão hóa sớm, phù mi mắt. Có thể do suy chức năng tuyến giáp bẩm sinh.

Hội chứng Foix

(Foix Charles, nhà thần kinh học Pháp)

Huyết khối, khối u hoặc phình mạch ở trong xoang bướm gây bại hoặc liệt dây III, IV và một phần dây V, lồi mắt, phù mi mắt và kết mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.

Liệt nửa người Foville

(Foville Achille L., nhà thần kinh học và tâm thần học Pháp)

Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não: liệt VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bên đối diện mất khả năng xoay vào trong.

Dấu hiệu Froin

(Froin Georges, bác sỹ Pháp)

Những biến đổi của dịch não tủy do tắc nghẽn khoang dưới nhện, nguyên nhân: do  khội u, lao màng não, viêm cột sống hoặc viêm màng não tủy. Hàm lượng albumin tăng cao. Dịch não tủy nhanh chóng đông lại, có mầu nhiễm sắc vàng. Lượng tế bào thay đổi không nhiều. Cùng lúc đó nếu lấy dịch não tủy qua chọc dưới chẩm, thì lại có thành phần bình thường.

Hội chứng Gastaut-Lennox (Gastaut Henri, nhà thần kinh học Pháp) (Còn gọi là hội chứng Lennox)

Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở trẻ em, đặc trưng bằng chậm phát triển trí tuệ, các cơ không kiểm soát được, và hình ảnh khác biệt trên điện não đồ.  Đây không  phải  là  1  bệnh riêng biệt vì có nhiều nguyên nhân gây được hội chứng này:  chấn  thương,  ngạt  thở khi sanh, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh chuyển hóa…Thường khởi phát trước 4 tuổi và không có cách điều trị nào tỏ ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh tiếp khi lớn tuổi. Thuốc tốt nhất là Valproat hay Felbamat, nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu thuật cắt thể chai (corpus callosotomy).

Hội chứng Gerstmann

Quá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trong khi vẫn còn cử động bàn tay tốt, mất đếm, rối loạn định hướng trong không gian và thân thể của chính mình.

Hội chứng Goodpasture

(Goodpasture Ernst, nhà bệnh lý học Mỹ)

Nhiễm hemosiderin phổi kèm viêm thận tiểu cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhân bị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về sau xanh tím, nhịp tim nhanh, khó thở,  tiểu albumin, tiểu máu, trụ niệu. Có thể tìm thấy kháng thể chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuối cùng chết do nhiễm ure huyết.

Hội chứng Guillain-Barré

(Guillain Georges và Barré M.J., các nhà thần kinh học người Pháp) (Còn gọi là hội chứng Strohl, hội chứng Landry-Guillain-Barré)

Bệnh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu bại kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm. Liệt leo dần lên. Dịch não tủy có protein tăng cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tăng ít (phân ly albumin – tế bào).

Yếu tố Hageman

(Hageman là tên của một bệnh nhân)

Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọi là yếu tố Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thời gian chảy máu chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc  hoàn  toàn  bình thường, thử nghiệm Rumpel-Leed dương tính. Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máu bình thường. Thường không có xu hướng chảy máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khi tình cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu đông và máu chảy.

Bệnh bướu giáp Hashimoto

(Hashimoto Hakaru, nhà bệnh lý học người Nhật) (Còn gọi là bệnh Hashimoto)

Bướu tuyến giáp do viêm tự miễn dịch mạn tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, giai đoạn đầu có tăng chức năng, về sau chức năng bình thường, rồi nhược năng giáp. Bệnh chủ yếu ở nữ trên 40 tuổi. Bệnh đặc biệt hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác ít gặp hơn.

Bệnh Heiner

(Heiner Douglas C., nhà dị ứng học nhi khoa Mỹ)

Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các khối thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đôi chỗ có xẹp phổi, thiếu máu nhược sắc, thường tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển. Trong huyết thanh có kháng thể chống sữa bò. Những biến đỗi trong phổi có tính chất hemosiderin.

Ban xuất huyết Henoch

(Henoch Eduard H., nhà nhi khoa Đức)

(Còn gọi là ban xuất huyết Henoch, ban xuất huyết bạo phát)

Các ban xuất huyết rộng và đối xứng hai bên thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủ yếu mặt phía duỗi  của  chân  tay.  Về  sau  có mụn nước chứa  máu  chảy bên trong, thường có tiểu ra máu. Trong máu:  thiếu  máu  đẳng sắc, tăng bạch cầu, tăng bạch cầu trung tính, bạch cầu chuyển trái và tăng gammaglobulin huyết. Trong tủy xương: số lượng lớn các tế bào lưới  dạng  tương  bào  (plasmatic)  và  các bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không tốt (xem thêm hội chứng Schonlein-Henoch).

Bệnh Herxheimer

(Herxheimer Karl, nhà da liễu học người Đức)

(Còn gọi bệnh Pick, bệnh viêm da gây teo lan tỏa tiến triển)

Bệnh teo da tự phát: da nhiễm mầu cẩm thạch tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ, sau là các mảng thâm nhiễm mềm nhẽo. Chuyển dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu tay, chân, khớp khuỷu và khớp gối. Da đã bị teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết phỏng. Đây là tình trạng tiền ung thư. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi thể bị bệnh. Có lông tơ mịn.

Bệnh to đại tràng bẩm sinh Hirschsprung

(Hirschsprung Harald, nhà nhi khoa người Đan mạch)

(Còn gọi là bệnh Hirschsprung, bệnh to đại tràng bẩm sinh)

Bệnh to đại tràng di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân: ngay từ trẻ đã hay bị táo bón, bụng to kèm trướng bụng, tắc ruột thất thường. Còn biếng ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng trực tràng thường rỗng. Trên X quang đại tràng xuống và đại tràng sigma giãn rộng.

Bệnh Hodgkin

(Hodgkin Thomas, bác sỹ người Anh)

(Còn gọi là bệnh Hodgkin, bệnh lympho hạt ác tính)

Các u lympho (lymphoma) ác tính kèm theo các biến đổi tổ chức học đặc trưng. Khởi đầu các hạch to lên không đau, đặc biệt là ở cổ phía bên trái, về sau các hạch khác cũng to lên, sau đó yếu mỏi, sốt, tăng sắc tố da, ngứa. Về sau gan và lách cũng to và có cổ trướng. Thiếu máu cổ trướng, giảm lympho bào, tăng bạch cầu ái toan, tăng bạch cầu đơn nhân lớn. Chọc hút hạch lympho 90% trường hợp thấy có tổ chức hạt với các tế bào Sternberg. Tăng bạch cầu ái toan biến thiên. Trong nhiều trường hợp có thể là bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).

Phần 1: Dấu hiệu, triệu chứng, hội chứng mang tên riêng thường gặp trong y khoa – Phần 1

Dấu hiệu, triệu chứng, hội chứng mang tên riêng thường gặp trong y khoa – Phần 2
5 (100%) 1 vote