HỘI CHỨNG STICKLER

1, Hội chứng STICKLER là gì ?

Hội chứng Stickler là một rối loạn di truyền có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thị giác, thính giác và khớp. 

Còn được gọi là bệnh khớp-mắt tiến triển di truyền, hội chứng Stickler thường được chẩn đoán trong lúc mới sinh hoặc trẻ nhỏ.

Trẻ em mắc hội chứng Stickler thường có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt – đôi mắt lồi, chiếc mũi tẹt với khuôn mặt hốc hác và chiếc cằm lõm. 

Chúng thường được sinh ra với một khe hở vòm miệng (hở hàm ếch).

Mặc dù không có cách chữa hội chứng Stickler, các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. 

Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để khắc phục một số bất thường về thể chất liên quan đến hội chứng Stickler.

Khoa Sọ mặt và Tạo hình

2, Triệu chứng

Những vấn đề về mắt. 

Ngoài việc bị cận thị nặng, trẻ mắc hội chứng Stickler thường gặp phải đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và bong võng mạc.

Khó nghe. 

Mức độ mất thính lực khác nhau ở những người mắc hội chứng Stickler. 

Nó thường ảnh hưởng đến khả năng nghe tần số cao.

Bất thường xương và khớp. 

Trẻ mắc hội chứng Stickler thường có khớp quá linh hoạt và có nhiều khả năng phát triển các đường cong bất thường của cột sống, chẳng hạn như vẹo cột sống. 

Viêm xương khớp có thể bắt đầu ở tuổi dậy thì.

A mild form of Stickler syndrome type II caused by mosaicism of COL11A1 -  ScienceDirect

3, Nguyên nhân

Hội chứng Stickler được gây ra bởi đột biến ở một số gen liên quan đến sự hình thành collagen – một trong những khối xây dựng của nhiều loại mô liên kết. 

Loại collagen bị ảnh hưởng phổ biến nhất là được sử dụng để sản xuất sụn khớp và dịch thủy tinh thể được tìm thấy trong mắt.

4, Các yếu tố rủi ro

Con của bạn có nhiều khả năng sinh ra với hội chứng Stickler nếu bố hoặc mẹ bị mắc bệnh.

5, Biến chứng

Khó thở hoặc cho ăn. 

Khó thở hoặc khó ăn có thể xảy ra ở trẻ sinh ra có khe hở ở vòm miệng (hở hàm ếch), hàm dưới nhỏ và có xu hướng lưỡi tụt về phía cổ họng.

Mù. 

Mù có thể xảy ra nếu bong võng mạc không được sửa chữa kịp thời.

Nhiễm trùng tai. 

Trẻ em có bất thường cấu trúc khuôn mặt liên quan đến hội chứng Stickler có nhiều khả năng bị nhiễm trùng tai hơn so với trẻ em có cấu trúc khuôn mặt bình thường.

Điếc. 

Mất thính lực liên quan đến hội chứng Sticker có thể xấu đi theo thời gian.

Vấn đề về tim. 

Một số người mắc hội chứng Stickler có thể có nguy cơ mắc các vấn đề về van tim cao hơn.

Vấn đề nha khoa. 

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Stickler có hàm nhỏ bất thường, do đó thường không đủ chỗ để bổ sung đầy đủ cho răng trưởng thành. 

Niềng răng hoặc, trong một số trường hợp, phẫu thuật nha khoa có thể là cần thiết.

Nguồn: Mayo Clinic