Chẩn đoán phân biệt bệnh Charcot và bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
| Thông số | Bệnh Charcot (Xơ cột b ên teo cơ – ALS) | Bệnh Duchenne (Loạn dưỡng cơ tiến triển – PMD)** |
| Nguyên nhân | Chưa rõ, một số có yếu tố gia đình, một số xảy ra sau nhiễm khuẩn, chấn thương, rối loạn chuyển hóa, nhiễm độc. | Chỉ gặp ở bệnh nhi nam. Di truyền gen từ mẹ sang con trai theo kiểu di truyền lặn. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người phụ nữ mang gen bệnh trên nhiễm sắc thể X nhưng chỉ là người mang gen và không biểu hiện bệnh. Khi thụ tinh, noãn mang nhiễm sắc thể X có gen bệnh kết hợp với tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y và bé trai con của người được thừa hưởng gen này trên nhiễm sắc thể X, có biểu hiện bệnh. Trong một số trường hợp bệnh phát sinh từ một đột biến mới ở gen khác chứ không phải là từ gen khiếm khuyết di truyền. |
| Tổn thương | Tổn thương neuron vận động ngoại vi ở tủy sống và hệ tháp. | Thoái hóa cơ vân tiến triển, không có tổn thương thần kinh. |
| Cơ chế | Thoái hoá các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống, đặc biệt ở phình tủy cổ và thắt lưng, các nhân dây thần kinh sọ não ở thân não: nhân dây XII, IX, X và nhân vận động dây V, tổn thương các đường dẫn truyền ở cột bên tuỷ sống, đặc biệt là bó tháp, có thể tổn thương ở các tế bào Betz nằm ở lớp thứ V và lớp thứ III của vỏ não. | Các bất thường gen gây thiếu hụt hoặc biến đổi các protien cấu trúc của tế bào cơ, làm rối loạn quá trình phát triển của cơ gây ra thoái hóa, teo cơ, giảm hoặc mất chức năng vận động của cơ. |
| Lâm sàng | – Gặp ở cả nam và nữ – Khởi phát bằng yếu và teo cơ bàn tay và cẳng tay là thể hay gặp nhất, chiếm khoảng 50%. Khởi phát bằng bại và teo cơ ở bàn chân và cẳng chân thường sau khởi phát ở chi trên. Khởi phát bằng yếu và teo cơ ở vai và thân ít gặp. Khởi phát bằng tổn thương nhân dây XII, IX và X, biểu hiện bằng nói ngọng, nuốt khó, teo cơ lưỡi, gặp khoảng 1/5 số BN. – Triệu chứng: + Bại, teo cơ nhất là ngọn chi. + Tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý bó tháp. + Rung giật sợi cơ. + Không mất cảm giác.
| – Chỉ gặp ở trẻ em nam. – Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. – Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thường xuất hiện khi trẻ từ 2-5 tuổi. Vào cuối tuổi ấu thơ, phần lớn trẻ bị dạng loạn dưỡng cơ này không thể đi lại được. – Teo cơ gốc chi đối xứng (lưng,ngực, vai…) và bắp chân phì đại, giai đoạn cuối mất khả năng đi lại, suy tim và suy hô hấp. Co rút gân Achille làm khi bước trẻ có tư thế kiễng chân. Mất cơ lực tăng dần chủ yếu ở các gốc chi và các cơ gấp của cổ làm cho lệch trục chi và cổ. Tổn thương cơ ở chi dưới thường nặng hơn chi trên. Nhiều bệnh nhân không rời khỏi được xe lăn, co cứng cơ làm gù lưng tăng dần, biến dạng lồng ngực kèm gù lưng làm cho chức năng hô hấp vốn đã giảm lại càng giảm vì yếu cơ. – Phản xạ gân xương giảm, không có phản xạ bệnh lý bó tháp, không có rối loạn cảm giác. |
| Cận lâm sàng | – DNT bình thường, có thể tăng nhẹ protein. – Điện thần kinh điển hình của rối loạn dẫn truyền. – MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (ảnh T2), teo thùy trán não. – Máu bình thường, có thể tăng creatinin | – Máu: Nồng độ CK trong máu cao – Điện thần kinh bình thường, điện cơ biểu hiện bệnh cơ. – Sinh thiết cơ: cho phép phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. – Xét nghiệm gen: xác định gen bất thường thông qua phân tích mẫu máu. MRI: tăng tín hiệu mỡ ở mô cơ thoái hóa |
| Chẩn đoán | – LS: teo cơ, tăng phản xạ gân xương, hội chứng tháp, rung giật sợi cơ, không rối loạn cảm giác. – Điện thần kinh: rối loạn dẫn truyền – Sinh thiết cơ: các sợi cơ trong 1 bó cơ đều teo, bó cơ teo xen kẽ bó cơ bình thường. Không xen kẽ mỡ và xơ trong tổ chức cơ – MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (ảnh T2), teo thùy trán não. | – Lâm sàng: teo cơ đối xứng, gốc chi nặng hơn ngọn chi. Không rung giật sợi cơ, không có hội chứng tháp, không tăng phản xạ gân cơ, không rối loạn cảm giác. – Điện thần kinh bình thường. Điện cơ: bệnh cơ – Sinh thiết cơ: Cơ bị teo thay thế bằng mô mỡ và mô xơ. MRI: tăng tín hiệu mỡ trên T2 ở các cơ bị teo. |
| Điều trị | Chưa có biện pháp điều trị Một số trường hợp có kèm hội chứng parkinson có thể dùng Madopa Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu, điện trị liệu. Có thể dùng corticoid từng đợt. Có thể dùng Imuno – globulin. | Chưa có biện pháp điều trị khỏi. Vận động trị liệu, hoạt động trị liệu và điện trị liệu. Corticoid 0,75mg/kg/24h giảm dần liều có thể kéo dài vài năm. Thuốc Emflaza (deflazacort) là một corticosteroid vừa được Cơ quan Quản lý Dược phẩm và Thực phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt để điều trị cho bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên bị bệnh teo cơ Duchenne. |
| Tiên lượng | Bệnh tiến triển nặng dần, khoảng 50% tử vong sau 3 năm, sau 6 năm tử vong khoảng 90%. | Đa số tử vong vào cuối tuổi vị thành niên hoặc ngoài 20 tuổi, thường do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc các biến chứng tim. Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹo cột sống. |
(*) Bệnh Charcot còn được gọi là bệnh xơ cột bên teo cơ (ALS: amyotrophic lateral sclerosis).
(**) Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển (PMD: Progressive muscular dystrophies) được chia thành các thể:
+ Loạn dưỡng cơ Duchenne: là bệnh di truyền lặn liên quan với nhiễm sắc thể X. Phụ nữ mang gen bệnh được gọi là người mang không có triệu chứng lâm sàng, nhưng cũng có người biểu hiện lâm sàng như yếu chi, phì đại bắp chân và nồng độ men CK tăng cao trong máu. Có thể phát hiện bệnh khi mới sinh bằng định lượng men CK trong huyết thanh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhi thường xuất hiện lúc 3 – 5 tuổi; Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.
+ Loạn dưỡng cơ Becker: Thể bệnh này giống loạn dưỡng cơ Duchenne ở một số đặc điểm chủ yếu sau: Liên quan đến nhiễm sắc thể X, phì đại bắp chân, yếu các cơ gốc chi là chính và nồng độ men CK huyết thanh tăng cao. Điện cơ và sinh thiết cơ giống nhau. Hai điểm khác là khởi phát thường sau 12 tuổi và tiến triển chậm hơn, còn đi được sau 20 tuổi.
+ Loạn dưỡng cơ mặt – vai – cánh tay: Bệnh di truyền theo kiểu trội, yếu cơ phân bố đặc trưng ở cơ mặt, vai, cánh tay; tiến triển chậm, khởi phát thường xảy ra ở tuổi thanh niên, ít khi ở trẻ em và nồng độ men CK huyết thanh bình thường. Đó là điểm khác nhau cơ bản với loạn dưỡng cơ Duchenne.
+ Một số thể hiếm gặp khác.
Các điểm nhấn khác biệt giúp chẩn đoán phân biệt:
| Thông số | Bệnh Charcot (Xơ cột bên teo cơ – ALS) | Bệnh Duchenne (Loạn dưỡng cơ tiến triển – PMD) |
| Lâm sàng | – Bại, teo cơ nhất là ngọn chi – Gặp ở cả nam và nữ. – Triệu chứng tổn thương thần kinh trung ương: + Tăng phản xạ gân xương, có phản xạ bệnh lý tháp. + Rung giật sợi cơ. + Không mất cảm giác. | – Bại, teo cơ nhất là gốc chi – Chỉ gặp ở trẻ em nam – Không có Triệu chứng tổn thương thần kinh: + Giảm phản xạ gân xương, không có phản xạ bệnh lý tháp. + Không rung giật sợi cơ. + Không mất cảm giác. |
| Cận lâm sàng | – Điện thần kinh điển hình của rối loạn dẫn truyền. – MRI có thể thấy tăng tín hiệu ở tuỷ sống và thân não (ảnh T2), teo thùy trán não. Cơ không tăng tín hiệu mỡ – Máu bình thường, có thể tăng creatinin – Sinh thiết cơ: các sợi cơ trong 1 bó cơ đều teo, bó cơ teo xen kẽ bó cơ bình thường. Không xen kẽ mỡ và xơ trong tổ chức cơ | – Điện thần kinh bình thường, điện cơ rối loạn. – MRI Tủy sống thân não bình thường. Có thể thấy tăng tín hiệu mỡ ở các khối cơ bị teo (ảnh T2). – Máu: tăng enzym CK có thể trên 20 lần. – Sinh thiết cơ: cho phép phân biệt loạn dưỡng cơ với các bệnh cơ khác. Trong loạn dưỡng cơ các sợi cơ teo được thay thế bằng mô mỡ và mô xơ. |
Xem thêm:
Leave a Comment