? BỆNH WILSON ?

Bệnh Wilson là gì ?

? Bệnh Wilson (bệnh rối loạn chuyển hóa đồng) là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác của bạn.

? Hầu hết những người mắc bệnh Wilson được chẩn đoán ở độ tuổi từ 5 đến 35, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến người trẻ và người già.

? Đồng đóng vai trò chính trong sự phát triển của các dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin.

? Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn của bạn và lượng dư thừa được bài tiết thông qua một chất được sản xuất trong gan (mật).

? Ở những người mắc bệnh Wilson, đồng không được loại bỏ đúng cách và thay vào đó tích lũy, có thể đến mức đe dọa đến tính mạng.

? Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể chữa được.

❄️ Triệu chứng

? Bệnh Wilson xuất hiện khi sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc cơ quan khác.

? Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bạn bị ảnh hưởng bởi bệnh:

? Mệt mỏi, chán ăn hoặc đau bụng.

? Một màu vàng của da và lòng trắng của mắt (vàng da).

? Sự đổi màu mắt vàng nâu (vòng Kayser-Fleischer).

? Chất lỏng tích tụ ở chân hoặc bụng.

? Vấn đề với lời nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất.

? Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ.

❄️ Nguyên nhân

☘️ Bệnh Wilson được di truyền như một đặc điểm lặn tự phát, có nghĩa là để phát triển bệnh, bạn phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ.

☘️ Nếu bạn chỉ nhận được một gen bất thường, bạn sẽ không bị bệnh, nhưng bạn là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen cho con bạn.

❄️ Các yếu tố rủi ro

? Bạn có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Wilson nếu bố mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh này.

❄️ Biến chứng

? Không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong.

? Các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

? Xơ gan: Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa, mô sẹo hình thành trong gan, khiến gan khó hoạt động hơn.

? Suy gan: Điều này có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển chậm trong nhiều năm. Ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.

? Vấn đề thần kinh kéo dài dai dẳng: Run rẩy, cử động cơ bắp không tự nguyện, dáng đi vụng về và khó nói thường được cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người gặp khó ? khăn về thần kinh kéo dài mặc dù điều trị.

? Vấn đề về thận: Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một số lượng axit amin bất thường bài tiết qua nước tiểu.

? Vấn đê vê tâm lý: Chúng có thể bao gồm thay đổi tính cách, trầm cảm, cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.

? Vấn đề về máu: Chúng có thể bao gồm phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) dẫn đến thiếu máu và vàng da.

❄️ Điều trị

♻️ Bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc gọi là chất chelating, liên kết đồng và sau đó nhắc nhở các cơ quan của bạn giải phóng đồng vào máu của bạn. Đồng sau đó được lọc bởi thận của bạn và thải vào nước tiểu.

♻️ Điều trị sau đó tập trung vào việc ngăn chặn đồng xây dựng lại. Đối với tổn thương gan nghiêm trọng, ghép gan có thể là cần thiết.

♻️ Thuốc

? Nếu bạn dùng thuốc điều trị bệnh Wilson, việc điều trị là suốt đời. Thuốc bao gồm:

? Penicillamine (Cuprimine, Depen). Một tác nhân chelating, penicillamine có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm các vấn đề về da và thận, ức chế tủy xương và làm xấu đi các triệu chứng thần kinh. Penicillamine nên được sử dụng thận trọng nếu bạn bị dị ứng penicillin. Nó cũng giữ cho vitamin B-6 (pyridoxine) không hoạt động, vì vậy bạn sẽ cần phải bổ sung với liều lượng nhỏ.

? Trientine (Syprine). Trientine hoạt động giống như penicillamine nhưng có xu hướng gây ra ít tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng thần kinh có thể trở nên tồi tệ hơn khi dùng trientine.

? Kẽm acetate (Galzin). Thuốc này ngăn cơ thể bạn hấp thụ đồng từ thực phẩm bạn ăn. Nó thường được sử dụng như một liệu pháp duy trì để ngăn chặn đồng tích tụ lại sau khi điều trị bằng penicillamine hoặc trientine.

? Kẽm acetate có thể được sử dụng như liệu pháp chính nếu bạn không thể dùng penicillamine hoặc trientine. Kẽm acetate có thể gây khó chịu cho dạ dày.

? Bác sĩ cũng có thể đề nghị các loại thuốc khác để giảm triệu chứng.

♻️ Phẫu thuật

? Nếu tổn thương gan của bạn nghiêm trọng, bạn có thể cần ghép gan.

? Trong quá trình ghép gan, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ gan bị bệnh của bạn và thay thế nó bằng gan khỏe mạnh từ người hiến.

? Hầu hết gan được cấy ghép đến từ các nhà hiến tặng đã chết.

? Nhưng trong một số trường hợp, gan có thể đến từ một người hiến tặng còn sống, chẳng hạn như một thành viên trong gia đình.

? Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ gan bị bệnh của bạn và thay thế nó bằng một phần gan của người hiến.