BỆNH TỰ KỶ Ở TRẺ: NGUYÊN NHÂN, ĐIỀU TRỊ VÀ LƯU Ý

Bài viết này chỉ ra chẩn đoán phổ tự kỷ, vì sao ngày càng có nhiều ca bệnh tự kỷ, mối liên quan của tự kỷ và vaccine, và trị liệu mới nhất cho căn bệnh này.

– Khái niệm và định nghĩa của bệnh tự kỷ thay đổi nhiều trong thời gian gần đây. Tự kỷ ngày nay là một nhóm bệnh, gọi là rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder), gồm những rối loạn phức tạp của phát triển não bộ ,khiến trẻ gặp khó khăn trong học tập, giao tiếp, và làm ảnh hưởng đến người thân của trẻ. Chẩn đoán phổ tự kỷ có thể phát hiện ở trẻ từ sớm, phần lớn bệnh phát hiện có thể trước 2 tuổi, nên cha mẹ có thể phát hiện những bất thường của con em mình trước khi gặp BS.

– Trẻ bị phổ tự kỷ có thể có nhiều triệu chứng đơn lẻ như tự kỷ (thông thường), rối loạn không lan tỏa, rối loạn phát triển không chỉ định khác (PDD-NOS), và hội chứng Asperger. Trẻ phổ tự kỷ có thể có những rối loạn về cảm xúc, ngôn ngữ, và hành vi

+ Rối loạn cảm xúc: trẻ không giao tiếp bằng mắt với ba mẹ, không nhìn thẳng vào người đối diện, không nhìn lơ đễnh vào khoảng không. Trẻ không thể phân biệt người lạ, người quen, không bày tỏ yêu thương hay quyến luyến với cha mẹ, không biết mừng vui khi gặp lại người thân. Trẻ cũng không thể hiện cảm xúc khi đi học, không nhận thức bị thầy cô giáo khiển trách hay bạn bè cười chọc.

+ Rối loạn ngôn ngữ: Trẻ hay nói những ngữ âm đơn điệu, lặp lại lời của người khác hay nói lẩm bẩm một mình. Có lúc trẻ nói ra những âm thanh vô nghĩa. Trẻ gặp khó khăn khi muốn nói nhu cầu của mình như muốn đi vệ sinh hay muốn ăn.

+ Rối loạn về hành vi: Trẻ thường thích chơi một món đồ chơi, tập trung vào một thứ đồ chơi hay chi tiết của món đó, ví dụ như nhìn chằm chằm vào màu sắc hay quay quay bánh xe, thay vì học cách dùng đồ chơi đó.

– Thống kê từ CDC cho thấy, tỷ lệ trẻ em chẩn đoán bệnh tự kỷ tăng khá nhanh trong thời gian gần đây. Cụ thể, vào năm 2000, ước tính khoảng 1 trong 150 trẻ mắc tự kỷ, đến năm 2016 thì con số này là 1 trong 44 trẻ (1).Bé trai dễ mắc phổ tự kỷ hơn bé gái gấp 4.2 lần. Nhiều nhà khoa học tìm cách giải thích vì sao tỉ lệ này tăng nhanh trong thời gian ngắn. Các lý do nhắc đến gồm tăng khả năng nhận thức của xã hội dẫn đến chẩn đoán sớm hơn và tốt hơn, các yếu tố môi trường như vaccine. Lý do khác như tăng tuổi của cha mẹ, đặc biệt là đàn ông cũng được nhắc đến.

– Các nghiên cứu chỉ ra lý do chính tăng tỷ lệ phổ tự kỷ là nhận thức xã hội tăng và chẩn đoán bệnh tự kỷ ngày nay dễ hơn trước. Ngày nay, bệnh tự kỷ không còn là nỗi xấu hổ hay mặc cảm của cha mẹ. Thay vào đó, chúng ta nhìn tự kỷ như một bệnh của trẻ em, như viêm da cơ địa hay hen suyễn, và xã hội cũng bớt đánh giá khi nhìn vào gia đình có con em tự kỷ. Các mạng xã hội và truyền thông cũng góp phần thay đổi cách suy nghĩ này (2). Ngày càng có nhiều nhóm trong mạng xã hội lập ra để cùng chia sẻ những lo lắng về con em với phổ tự kỷ.

– Bảo hiểm của chính quyền liên bang và tiểu bang cho trẻ em khi mắc phổ tự kỷ tại Hoa Kỳ được bảo đảm cũng góp phần giúp chẩn đoán nhiều hơn và chữa trị tốt hơn, dẫn đến tăng báo cáo chẩn đoán về các ca phổ tự kỷ. Các bảo hiểm này giúp cha mẹ trẻ em tiết kiệm chi phí hơn $50,000 mỗi năm trong việc chăm sóc trẻ (3). Trẻ mắc phổ tự kỷ ngày nay được chữa trị hoàn toàn miễn phí.

– Nhưng quan trọng hơn là cách chúng ta chẩn đoán tự kỷ. Ngày nay, phổ tự kỷ là bệnh gộp chung của nhiều loại bệnh tâm thần ở trẻ em, Hiệp hội BS tâm thần Hoa Kỳ (American Psychiatric Association) năm 2013 đưa ra tiêu chuẩn chẩn đoán phổ tự kỷ (4) gộp lại từ 4 loại bệnh liên quan đến chứng tự kỷ: bệnh tự kỷ (thông thường), bệnh rối loạn không lan tỏa, bệnh rối loạn phát triển không chỉ định khác (PDD-NOS), và hội chứng Asperger. Việc này khiến chẩn đoán bệnh phổ tự kỷ tăng nhiều lần.

– Cho đến nay, chúng ta vẫn chưa biết chính xác nguyên nghiên vì sao trẻ bị bệnh tự kỷ. Các nghiên cứu chỉ ra bệnh có thể gây ra từ nhiều nguyên nhân, như gen di truyền từ bố mẹ, các thay đổi trong việc phát triển não, các rủi ro và vấn đề trong lúc mang thai hay sinh đẻ cũng làm tăng nguy cơ bị tự kỷ.

– Một số bài viết trên mạng nghi ngờ bệnh tự kỷ tăng có thể liên quan đến việc chích vaccine cho trẻ. Điều này không có bằng chứng. Các nghiên cứu chỉ ra không có sự liên quan giữa bệnh tự kỷ và chích vaccine. Năm 2014, nghiên cứu tổng hợp từ Úc trên 1,200,000 trẻ em chỉ ra không có mối liên hệ giữa chích vaccine (MMR) và bệnh tự kỷ (5). Lưu ý là tỉ lệ chích vaccine ở trẻ em tại Hoa Kỳ trong khoảng thời gian 2000-2016 là ổn định (6), nên lý do đưa ra chích vaccine dẫn đến tăng tỉ lệ bệnh tự kỷ là không đúng.

– Các BS từ BV đại học UC Davis khi chụp MRI trẻ em từ lúc năm 3 tuổi đến năm 12 tuổi đã phát hiện não các trẻ này lớn hơn trẻ cùng tuổi (7). Khi theo dõi hơn 1000 hình chụp MRI trên 400 trẻ em (trong đó 294 trẻ mắc tự kỷ và 135 trẻ không mắc bệnh) trong nhiều năm, các BS tìm ra điểm mất cân đối trong tỉ lệ giữa não và cân nặng. Một nghiên cứu khác cũng chỉ ra sự liên hệ giữa phát triển chất trắng (white matter) trong não của trẻ và triệu chứng bệnh tự kỷ.

– Gần đây, các BS từ đại học Stanford ( 8 ) chỉ ra trẻ mắc tự kỷ có thể thiếu đường truyền tín hiệu tưởng thưởng (brain circuit for reward) khi tương tác với xã hội. Thông thường, trẻ em khi tương tác xã hội sẽ được kích thích vui hơn khiến trẻ càng muốn tích cực tham gia. Với trẻ bị tự kỷ, do thiếu đường truyền này, các kích thích xã hội không làm cho trẻ vui hơn.

Các nghiên cứu này chỉ ra về sau, chụp hình não cho trẻ em có thể được đưa vào trong việc chẩn đoán và theo dõi bệnh.

– Trẻ mắc phổ tự kỷ ngày này có thể được chẩn đoán rất sớm, có thể chẩn đoán từ 18 tháng tuổi. Tuổi trung bình chẩn đoán phổ tự kỷ ở California là 3 tuổi, sớm hơn nhiều so với các tiểu bang khác. Hiệp hội Nhi Khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics) khuyến cáo tầm soát các dấu hiệu phát triển bất bình thường ở trẻ ngay từ lúc 9 tháng tuổi, 18 tháng, và đến 24 tháng (9).

– Ngay khi cha mẹ thấy trẻ có vấn đề về ngôn ngữ và giao tiếp, giảm tương tác xã hội, hay có gì bất thường về hành vi thì nên mang trẻ đi gặp BS nhi khoa ngay. BS tâm thần (psychiatrist) và BS tâm lý (psychologist) cùng các chuyên gia khác sẽ giúp xác nhận chẩn đoán, cùng nhau chữa trị và hỗ trợ cho bé. Lưu ý là chữa trị phổ tự kỷ còn kèm thêm quan tâm về cha mẹ vì trẻ bị tự kỷ có thể dẫn đến trầm cảm ở cha mẹ và gia đình.

– Thống kê từ CDC (1) cho thấy California là tiểu bang có chẩn đoán trẻ mắc phổ tự kỷ nhiều nhất, tỉ lệ là 1 trong 26 trẻ (38.9 trên 1000 trẻ) có thể mắc phổ tự kỷ. Nói cách khác, trung bình trong một lớp học tại California thì có thể có một trẻ mắc phổ tự kỷ.

– Tuổi chẩn đoán phổ tự kỷ tại California cũng thuộc loại sớm nhất, lúc 3 tuổi, so với Minnesota, chẩn đoán có thể trễ đến khi trẻ hơn 5 tuổi. Lý do có thể là do California có hệ thống chăm sóc sức khỏe và hỗ trợ cho trẻ em với phổ tự kỷ nhiều hơn.

– Hiện nay, trị liệu dựa vào từng bệnh nhân, tùy vào giai đoạn nặng nhẹ. Lưu ý là vẫn chưa có thuốc loại thuốc nào chữa dứt hoàn toàn bệnh. Những quảng cáo trên mạng chữa lành bệnh tự kỷ là sai sự thật. Các nghiên cứu chỉ ra chẩn đoán sớm giúp trẻ mau hòa đồng và từ từ phát triển, giảm các triệu chứng nặng hơn, và cải thiện giao tiếp sau này.

– Các trị liệu cho trẻ tự kỷ hiện nay bao gồm giáo dục hành vi cho trẻ, dùng ngữ âm trị liệu, cho trẻ tham gia các hoạt động xã hội, dùng liệu pháp tâm lý giác quan. Sự quan tâm và kiên trì của cha mẹ cũng góp phần trong việc chữa trị cho bé có thành công hay không. Nhiều cha mẹ nản chí, bỏ cuộc do trầm cảm nên càng khó thành công trong trị liệu.

– Một số loại thuốc được FDA chấp thuận chữa tự kỷ. Các loại thuốc này thường phải do BS chuyên khoa tâm thần kê toa.

– Hiện nay có ít thuốc được FDA chấp thuận chữa tự kỷ. Hai loại thuốc được chấp thuận chữa cho trường hợp trẻ bị tự kỷ kèm theo các triệu chứng kích thích (irritability associated with autism) là Risperidone và Aripiprazole (10).

– Đây là những loại thuốc tâm thần cũng dùng để chữa bệnh tâm thần phân liệt (Schizophrenia) ở người lớn, bệnh rối loạn lưỡng cực, và trầm cảm. Các thuốc này có thể có những tác dụng phụ nguy hiểm nên bệnh nhân phải được theo dõi kỹ.

– Tùy trường hợp, BS cũng có thể cho trẻ uống thuốc trầm cảm SSRI hay các thuốc chữa trị triệu chứng mất ngủ khác. Thuốc chữa bệnh tụ kỷ phải được giám sát chặt chẽ để ngăn ngừa các rủi ro nguy hiểm.

– Cách đây không lâu, tôi có nói về BaloVaptan như một loại thuốc có thể chữa trị tự kỷ với những kết quả tốt trong nghiên cứu ban đầu. Tuy nhiên, nghiên cứu nhóm đối chứng lâm sàng giai đoạn 3 (quan trọng nhất) trên 167 trẻ em vừa đăng trên tạp chí JAMA tháng 7 năm 2022 (11) chỉ ra Balovaptan không hiệu quả trong việc chữa trị bệnh tự kỷ. Đây là một tin thất vọng với nhiều người.

– Các thuốc khác cũng được đang nghiên cứu và tôi sẽ tiếp tục cập nhật khi có những kết quả khác

– Phổ tự kỷ là nhóm những bệnh về rối loạn hành vi ở trẻ em, có thể được chẩn đoán từ lúc trẻ 18 tháng tuổi. Tỉ lệ phổ tự kỷ nhiều ngày nay là do chúng ta chẩn đoán sớm hơn và tốt hơn.

– Không có sự liên quan giữa chích vaccine và bị bệnh tự kỷ

– Chữa trị bệnh tự kỷ gồm chữa trị hành vi, dùng thuốc trong một số trường hợp, và chữa trị hỗ trợ kết hợp với cha mẹ. Lưu ý quan tâm đến cha mẹ bé vì rủi ro trầm cảm và áp lực khi chăm sóc con.

Bs Wynn Tran, Los Angeles, Hoa Kỳ

Image Credit: Stanford University