Bệnh thận đa nang ở người lớn

Thận đa nang người lớn là gì?

Bệnh thận đa nang người lớn là một loại bệnh thận có nang di truyền, với đặc điểm xuất hiện nhiều nang to nhỏ không đều ở cả hai thận, thường được phát hiện khi trên 30 tuổi. Theo thời gian các nang càng ngày càng to dần và chèn ép nhu mô thận, làm mất dần chức năng thận và dẫn tới suy thận giai đoạn cuối.

Đây là bệnh thận nang hay gặp nhất. Các nước châu Âu gặp 4-10% số bệnh nhân lọc máu chu kỳ. Tỉ lệ trong cộng đồng 1/200-1/1000 người. Khởi phát bệnh thường ở người lớn, rất ít trường hợp khởi phát khi còn nhỏ. Hiện nay do kỹ thuật chẩn đoán tiến bộ, có thể phát hiện bệnh từ khi còn là bào thai.

Tuy nhiên các rối loạn cấu trúc không chỉ dừng ở thận mà 30% -50% bệnh nhân thận đa nang người lớn có nang ở gan, 10%-30% bệnh nhân có phình mạch trong sọ, 18% bệnh nhân có bất thường ở van tim.

Nguyên nhân?

Về nguyên nhân đây là bệnh di truyền gen thân trội. Gen bệnh lý nằm ở đầu xa nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16, có 10-15% bệnh nhân gen bệnh lý nằm ở nhiễm sắc thể 4, một số ít bệnh nhân gen bệnh lý không ở nhiếm sắc thể 16 cũng không ở nhiếm sắc thể 4, có thể ở một nhiếm sắc thể khác chưa xác định được. Cha hoặc mẹ mang gen bệnh thì 50% con mang gen bệnh. Nếu trong gia đình có một người bị bệnh thì cần tầm soát anh chị em ruột, nhất là những người trên 30 tuổi để phát hiện bệnh, điều này đặc biệt quan trọng đối với người cho thận.

Nang thận là những túi chứa dịch được hình thành từ bất kỳ vị trí nào của nephron có thể từ cầu thận, ống thận, ống góp. Thành nang là các tế bào biểu mô cầu thận hoặc ống thận hoặc ống góp tùy theo nang được hình thành từ đoạn nào của nephron. Dịch nang là dịch lọc trong cầu thận hoặc ống thận tương ứng với đoạn nephron hình thành nang. Các tế bào biểu mô thành nang vẫn có quá trình vận chuyển tích cực, các nang còn duy trì chức năng ở mức độ nào đó. Các nang có nồng độ Na⁺ thấp H⁺ cao có nguồn gốc ống lượn xa, nếu nồng độ Na⁺ và H⁺ tương tự huyết tương, nang có nguồn gốc là ống lượn gần.

Triệu chứng?

Biểu hiện lâm sàng của bệnh thận đa nang rất nghèo nàn, thường không có triệu chứng gì cho đến khi các nang rất to gây ra các biến chứng. Việc phát hiện sớm phần lớn do khám sức khỏe định kỳ, phương pháp phát hiện bệnh tốt nhất là siêu âm và chụp cắt lớp. Một số triệu chứng có thể gặp như sau:

+ Thận to: mức độ to của thận tùy theo mức độ lớn của các nang, nang thận to dần làm một thận đa nang có thể nặng tới 7-8kg. Có thể sờ thấy thận to hoặc nhìn thấy thận to làm vùng mạn sườn nổi gờ lên.

+ Đau bụng hoặc đau vùng thắt lưng: tùy theo mức độ lớn của nang. Đau hạ sườn phải cũng có thể gặp do nang gan.

+ Chảy máu trong nang: Đái máu đại thể thường xảy ra sau chấn thương, cũng có thể ngẫu phát. Đường kính nang càng lớn thì tỉ lệ đái ra máu càng tăng.

+ Nhiễm khuẩn nang, thường gặp nhiễm khuẩn tiết niệu đi trước, khi nhiễm khuẩn nang thấy nang to lên, sốt, đau vùng thận, siêu âm thấy dịch nang tăng âm, cấy khuẩn niệu âm tính, cấy máu dương tính tỉ lệ cao. Điều trị kháng sinh phải trên 10 ngày mới có tác dụng.

+ Sỏi thận, thường gặp sỏi trong nang, 50% bệnh nhân sỏi thận không có triệu chứng lâm sàng, phát hiện sỏi bằng siêu âm.

+ Ung thư thận: 50% ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân thận đa nang, tỉ lệ ung thư cả hai thận 20% cao hơn cộng đồng (1-5%).

+ Tăng huyết áp, tỉ lệ tăng tăng huyết áp tăng theo kích cỡ nang thận.

+ Suy thận: Các nang to lên sẽ chèn ép nhu mô thận dẫn đến suy thận. Suy thận nặng dần theo sự lớn lên của kích cỡ các nang. 78 % bệnh nhân đến 50 tuổi chưa phải lọc máu, đến 70 tuổi thì 50% bệnh nhân phải lọc máu. Các bệnh nhân suy thận do bệnh thận đa nang người lớn thường ít thiếu máu hơn suy thận mạn do các nguyên nhân khác vì các tế bào thành nang tiết erythropoietin.

Với phụ nữ bị bệnh thận đa nang mà mang thai thì có nguy cơ phát triển biến chứng tiền sản giật. Nguy cơ cao nhất là người có huyết áp cao trước khi mang thai.

Nang gan cũng lớn dần làm cho gan to, khoảng cửa trong gan cũng bị xơ hóa.

Nếu có phình động mạch trong não có thể gây xuất huyết nếu phình mạch bị vỡ. Nguy cơ có phình mạch não cao hơn nếu có tiền sử gia đình có người bị phình động mạch hoặc nếu có tăng huyết áp không kiểm soát được.

Chẩn đoán bệnh thận đa nang khi ít nhất có từ 3 nang thận trở lên và một thận ít nhất có một nang. Phát hiện nang dựa vào siêu âm và X-quang:

+ Siêu âm cho phép phát hiện nang trong thận, số lượng nang trong mỗi thận và đo được kích thước các nang.

+ Chụp cắt lớp vi tính (CT scan).

+ Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI).

+ Xét nghiệm di truyền cho phép xác định gen bất thường.  Xét nghiệm này thường chỉ được sử dụng khi một thành viên gia đình đang dự kiến cho một quả thận. Nó cũng có thể được sử dụng khi kết quả xét nghiệm hình ảnh không cho chẩn đoán xác định.

Điều trị?

Không có biện pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu là điều trị triệu chứng và biến chứng.

Nếu có tăng huyết áp phải dùng thuốc kiểm soát huyết áp. Nếu nhiếm khuẩn nang phải điều trị bằng kháng sinh, thời gian điều trị kháng sinh thường phải kéo dài vì thuốc kháng sinh ngấm vào nang thận nhiễm khuẩn khó khăn. Nếu có đái ra máu đại thể phải điều trị bằng thuốc cầm máu và uống nhiều nước để ngăn hình thành cục máu đông gây tắc đường niệu. Khi suy thận giai đoạn cuối cần điều trị thay thế thận bằng lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận.

Dự phòng các biến chứng: Bệnh nhân bị bệnh thận đa nang cần tránh các chấn thương vào vùng thắt lưng vì có thể gây vỡ nang hoặc chảy máu trong nang. Cần bỏ hút thuốc lá, bỏ uống rượu bia, ăn giảm mặn. Người có bệnh thận đa nang muốn có con cần cân nhắc nguy cơ truyền bệnh cho con.

Mặc dù bệnh thận đa nang người lớn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, nhưng nếu hiểu biết về bệnh và biết cách đề phòng biến chứng, bệnh nhân vẫn có thể sống an toàn tới 70-75 tuổi.

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV103